内皮源性一氧化氮合酶基因g894t 多态性与脑梗死的联系性研究.pdfVIP

维普资讯 · 340· l}1 老 学 每 I一 土堂 内皮源性一氧化氮合酶基因G894T多态性与脑梗死的关联性研究 许 丹 孙晓江 (上海交通大学附属第六人 民医院神经 内科 ，上海 200233) 摘 要] 目的 探讨 内皮源性一氧化氮合酶 (eNOS)基因G89,tT多态性 与脑梗死的关系。方法 取病例组148例 ，对照组 109例 ，各例抽取新 鲜静脉血 5ml，提取DNA后 ，通过PCR—RFIP法进行基因分型。结果 病例组和对照组各基因型分布GG、GT、TT分别是83．1 ，14．2 ，2．7％，对 照 90．8％，9．2 ，0．00 (X2=3．178，P一0075)，符合Hardy—Weinberg平衡 ，两组统计学上无 明显差异 。但 T等位基因频率在病例组 中较对照组明 显升高 (P：0．027)，相对危险度 1．33(95 CI：0．617～0．922)。病例组中ACED等位基因频率亦较对照组明显升高(P=0．017)。病例组T等位基 因携带者的血浆胆固醇水平较GG纯合子患者明显升高 (尸一0．025)，而在对照组中并无此差异。结论 eNOS基因G894T突变可能是国人脑梗死的 遗传学危险因素，其致病机理可能与ACED缺失型及血浆胆固醇水平有协 同作用 。 [关键词] 脑梗死 ；内皮源性一氧化氮合酶 ；基因 [中图分类号] R743．3 R394．119 (文献标识码] A [文章编号] 1005—9202(2004)04—0340—04 Association betweentheG894T polymorphism intheendothelialconstitutivenitricoxidesynthasegeneand braininfarction XUDan，SUNXiao-jiang． (DepartmentofNeurology，ShanghaiNO．6People’sHospitalAffiliatedtoShanghaiJiaoTongUniversity，Shanghai200233) [Abstract] Objective ToinvestigatetherelationbetweentheG894Tpolymorphism inendothelialconstitutivenitricoxide synthase(eNOS)andbraininfarction (BI)．Methods Wegetfreshvenousblood5mlfrom everysubjectincluding148patientsas casesgroupand109peopleascontrolgroup．Thegenotypeswereanalyzedbypolymerasechainreaction-restrictionfragmentlength polymorphism (PCR—RFLP)．Results ThefrequenciesofthegenotypesGG，GT ，TT inthecasegroupweredifferentfrom those ofcontrols (83．1 ，14．2 and 2．7 vs．90．8 ，9．2 ，and 0．00 ，respectively； 一 3．178，P一 0．075)．Therewasno statisticssignificance．In comparisonwith thecontrols，thefrequencyofT allelein casesgroupwashigher (P一 0．027)and the riskofbrain infarctioincreased，oddsratiowas1．33，95 confidenceintervalwas0．617～0．922 (P： 0．027)．Thefrequencyof alleleACED in thecasesgroupwasalsohigherthanthatofcontrolgroup significantly．Conclusions TheeNOS geneG894T mutationmaybeageneticriskfactorforBI