第6 号染色体短臂hla-ⅱ 区基因多态性与精神分裂症的联系性.pdfVIP

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2017-09-12 发布于山东
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第6 号染色体短臂hla-ⅱ 区基因多态性与精神分裂症的联系性.pdf

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维普资讯第 33卷第 2期吉林大学学报 (医学版 ) Vo1．33 No．2 306 2007年 3月 JournalofJilinUniversity(MedicineEdition) Mar．2007 [文章编号] 1671—587X(2007)02—0306—04 第 6号染色体短臂HLA-Ⅱ区基因多态性与精神分裂症的关联性俞琼，陈阳，寇长贵，于雅琴 (吉林大学公共卫生学院基因组医学研究中心，吉林长春 130021) [摘要] 目的：探讨人类第 6号染色体短臂 HLA-DRB1、DQB1、DQA2和DQB2基因多态性与中国北方汉 D 族人群精神分裂症的关系。方法：采用聚合酶链式反应一限制性内切酶片段长度多态性 (PCR-RFLP)的方法对 195例精神分裂症患者及其健康父母组成的核心家系的基因型进行检测，并利用遗传学统计方法进行传递不平衡 D 检验 (TDT)、单倍体相对风险 (HRR)及单倍型分析。结果：病例组和对照组中基因型分布均符合 Hardy- Weinberg平衡定律；HRR分析，DQA2基因的SNP (rs2239800：G／A碱基互换)等位基因频数在病例组和对 C 照组中分布差异有显著性 ( 一5．021，P一0．025)；TDT分析，杂合子父母双亲的 2个不同等位基因传递概率没有偏离 5O％；单倍型分析，HLA-II区可能存在多个与精神分裂症相关联的易感位点。结论：DQA2基因 rs2239800位点基因多态性与精神分裂症有关联。 [关键词] 基因，MHClI类；精神分裂症／遗传学；多态性，单核苷酸 D [中图分类号] R749．3 [文献标识码] A D RelationshipbetweenHLA classⅡgene polymorphism and schiz0phrenia C YU Qiong，CHENYang ，KOU Chang—gui，YU Ya-qin (ResearchCenter／orGenomieMedicine，SchoolofPublicHealth，JilinUniversity，Changehun 130021，China) D Abstract：Objective ToinvestigatethegeneticassociationofHLAclassIIDRB1，DQB1，DQA2andDQB2lOCUS D withschizophreniain the Han peopleofNorthernChina．Methods The polymerase chain reaction (PCR) and restrictivefragmentlengthpolymorphism (RELP)wereappliedtodetectthegenetypesinthe195 Hanfamilytrios C includingpatientswith schizophreniaand theirhealthy parentsin thenorth ofChina．Th