广东人群PP2A—B亚基基因5’-侧翼区多态性连锁不平衡和单体型分析.pdfVIP

亟堕匿堂 生鱼旦筮 !鲞第3朔 SouthChinaJPreyMed，June2011．Vo137．No_3 · 1 · · 论著 · 广东人群 PP2A—B亚基基 因5一侧翼 区 多态性连锁不平衡和单体型分析 张树江 ，林育纯 ，‘陈慧峰 ，万建新 ，林丽娜 ，罗洁 ，李文。，陈雯。，林忠宁 【摘要】 目的 探讨蛋 白磷酸酶2A(PP2A)的调节B／PR558亚基基因5一侧翼区多态性的连 锁不平衡和人群单体型分布特征 。方法 选取经体检排除急慢性疾病的50例广东汉族健康人群为 调查对象，以人 D基因5一侧翼区中一1684AG(rsll146169)、一1196CT(rs9419202)、 一 462GA (rs7074421)和 一1610AT为4个纳入 的多态性位点，采用 HaploView软件分析遗传 特征、连锁不平衡(LD)和单体型分布，进行人群分布的 检验。结果 50例广东汉族人群中各多 态性位点基 因型频率均符合 Hardy—Weinberg平衡 (P0．05)；杂合度 (7『)分别为 一1684AG (0．020)、一1610AT(0．132)、一l196CT(0．059)和 一462GA (0．059)，且均不存在变异纯合 型，其中在 一1196CT和 一462GA位 点明显低于HapMap人群 (P0．05)；一1196CT和 一 462GA位点之间呈完全 LD，但其他位点间未见 LD关 系；构建 了该人群的3种单体型 (H1～ H3)，频率分布主要是野生单体型 (H1，89．0％)，其余 2种变异单体型分别为H2(7．0％)和 H3 (3．0％)；筛选出的3个标签SNP为 一1684AG、一1610AT和 一462GA。结论 确定并报道 中国南方广东汉族人群PP．p2胞D基因5一侧翼区中相对保守的标签 SNP和单体型分布，为进行该 基 因启动子区的功能分析提供依据 。 【关键词】 蛋白磷酸酶2A；B8亚基；PPJp2 D基因；5一侧翼区； 单体型 中图分类号：Q513．3 文献标识码 ：A 文章编号：1671—5039(2011)03—0001—05 Linkagedisequilibrium andhaplotypesin5 一flankingregionofthehumanproteinphosphatase2A — B8geneintheCantonese ZHANGShu-fiang ，L1NYu—chun，CHENHui ng，WANJian—xin，LIN Li一，，LUOJie，LIWen，CHENWen，LINZhong—ning． GuangdongProvincialKeyLaboratoryofFood， NutritionandHealth，SchoolofPublicHealth，SunYat—senUniversity，Guangzhou510080，China 【Abstract】 Objective Toinvestigatethelinkagedisequilibriumanddistributionofhaplotypesin thepromoterregionofPP2A—B8subunitgene(PPP2R2D)inpopulation．Methods polymorphisms， 一 1684AG(rsl1146169)，一1196CT(rs9419202)，一462GA(rs7074421)and一1610AT，i— dentifiedbyDNA resequencingin5 一flankingregionofPPP2R2D inourpreviousstudy．wereanalyzed withHaploView softwareandchi—squaretestforthe analysisofgenetic index，linkage disequilibrium (LD)，tagSNPandhaplotypein50heahhyCantoneseexcludedacuteorchronicdiseasebycheck—up． Results ThegenotypefrequenciesoffoursinglepolymovphismswereintheHa