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中华临床医师杂志 (电子版)2010年 l1月第 4卷第 11期 ChinJClinicians(ElectronicEdition).November15.2010.V01.4.No.11
· 论 著 ·
多药耐药基 因 1C3435T多态性在癫痫患者
中的分布及其与癫痫耐药的关系
金瑞峰 杨春燕 许新升 李垄 葛丽娟
【摘要】 目的 研究多药耐药基因1(MDR1)C3435T多态性在癫痫患者中的分布特点,并探
讨其与癫痫患者对抗癫痫药物反应的关系。方法 收集的230例癫痫患者中,其中对抗癫痫药物不
敏感的患者 (耐药组)108例和敏感的患者 (敏感组)122例 ,选择 90例正常人作对照;再按癫痫类型
和病因选取耐药组和敏感组。用多聚合酶链反应扩增后继以限制性内切酶片断长度分析法 (PCR-
RFLP方法)分别测定各组患者 MDR1基因C3435T位点的基因型频率和等位基 因频率。然后对耐药
组、敏感组和对照组的基因型频率和等位基因频率进行比较。结果 (1)总耐药组和总敏感组病例
中的基因型比较和等位基因频率比较,差异均无统计学意义 (P0.05)。(2)不同癫痫类型中,耐药
组和敏感组基因型频率和等位基因频率比较均无统计学意义 (P0.05)。(3)在不同病因的癫痫患
者中,耐药组和敏感组病例 比较,结果基因型频率和等位基 因频率的差异均无统计学意义 (P
0.05)。结论 无论在考虑癫痫分型和病因还是不考虑分型和病 因,MDR1C3435T位点多态性与癫
痫患者对抗癫痫药物的耐药性均没有关系。
【关键词】 癫痫;多药耐药相关蛋白质类;抗惊厥药; 多态性,单核苷酸
FrequencyoftheC34357Tpolymorphism inM DR1genesandassociationofthispolymorphismswith
multidrug-resistantepliepsy JlN Rui-reng,YANG Chun—yah。XU Xin—sheng,LIKun,GE Li-juan.
DepartmentofNeurology,QiluChildrenSHospitalofShandongUnive~ity, n。n250022,China
Correspondingauthor:JINRui-feng,Email:jrfgold@yahoo.con.cn
A【bstract】 Objective Todeterminethe~equencyofpolymorphismatC3435TofMDR1in
epilepticpatientsandstudytheassociationofthispolymorphism tllantiepileptiedrugtreatmentinepileptic
patients.Methods Subjectswereclassified,ofwhom 108wereresistanttoantiepilepticdrugtreatmentand
122 were responsive to the treatment. Genotypes of the C3435T polymorphism were detemr ined by
polymerasechainreaction(PCR)~llowedbyrestrictionfragmentlengthpolymorphism (RFLP).Genotype
andallelefrequenciescomparedbetweentheRSandRPgroups.Results Inallsubjects,therewereno
significantdifferencesbothinhtegenotype~equencyandallele~equencybetweenhteRSnadRP groups.
Thepatientswithfocal seizures.therewerenosignificantdifferencesboth inthepatientswitllthegenotype
~equeneyandallele~equeneybetweenhtetworgoups(P0.05).Inthegeneralizedseizuresorunclassified
epilepticseizures,thereisasalTlere
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