一例Apert综合征患者的FGFR2基因突变分析.pdfVIP

· 682 · 中华医学遗传学杂志2010年 l2月第 27卷第 6期 ChinJMedGenet，December2010，Vo1．27,No．6 临床 遗 传 学 论 著 一 例Apert综合征患者的FGFRg基因突变分析 代礼 李娜娜 袁 玉梅 刘勇 朱军 【摘要】 目的 确定 1例 Apert综合征患者是否存在成纤维细胞生长因子受体 2(fibroblastgrowth factorreceptor2，FGFR2)基因突变 。方法 收集患者及其父母 的外周血 ，提取基 因组 DNA。采用 PCR扩 增 FGFR2基因第 7和第 9外显子 ，对 PCR产物进行双 向测序检测基 因突变。结果 发现患者 FGFR2基 因第 7外显子的 934C—G突变 ，导致了FGFR2蛋 白第 252位丝氨酸被色氨酸取代 ($252W)，与 国外报道 的致病性突变一致 。结论 FGFR2基 因第 7外显子的P34c—G突变是该例 Apert综合征的致病原因。 【关键词】 Apert综合征 ；FGFR2基因； 突变 FGFR2genemutationinaChinesepatientwithApertsyndrome DAILi ，LINa—na ，YUAN Yu—mei， LjUYong ，ZHUJun． (NationalCenterforBirthDefectMonitoring，MinisterialKeyLaboratory ofWomenandChildren’sDiseasesandBirthDefects，LaboratoryofMolecularEpidemiologyofBirth Defects。眠 stChina Institutesfor wfJmenand Children’sHealth，WestChina Second University Hospital，SichuanUniversity，Chengdu，Sichuan，610041P．R．China．Email：dailidiamondlaser@ — 126．corn)； (HengyangWomenandChildrenHospital，Hengyang，Hunan，421000P．R．China) [Abstract] 0bjective Todeterminethedisease-causingmutationinaChinesepatientwithApert syndrome(AS)．M ethods GenomicDNA wasextractedfrom peripheralbloodsamplesoftheASpatient andhisparents．Polymerasechain reaction (PCR)wasused to amplifytheexons7and 9offibroblast growthfactorreceptor2 (FGFR2)gene．ThenPCR productsweresequencedbi—directionalty．Results A heterozygous934C~G transversion inexon7oftheFGFR2genewasdetectedinthepatient，whichresulted inthesubstitution oftryptophan residueforserineatposition 252 ofFGFR2 protein ($252W )． This mutationhasbeenreported inASpatientspreviously．Conclusion ThisChineseAS resultsfrom the934 C—G mutation inexon 7ofFGFR2 gene． [Keywords] Apertsyndrome； FGFR2gene； mutation * SupportedbytheNationalNaturalScienceFoundationofChina(Proj．No．30700679