新生儿筛查的质量保证-湖南省妇幼保健院.pptVIP

 公共健康服务系统 目的：对危害严重的先天性、遗传性代谢病，在新生儿早期，临床症状未表现之前进行普查，通过及时治疗，避免或降低智能落后及残疾发生 基本公共卫生服务项目-新生儿访视时了解其新生儿疾病筛查情况。 新生儿筛查的质量保证 诊断完全依赖实验室 筛查过程的每一个环节须达到质量要求 人员要求 新生儿疾病筛查技术规范（2010年版） 1.承担筛查阳性召回的卫生专业人员要求:中专以上学历，从事医疗保健工作2年以上。接受过新生儿遗传代谢性疾病筛查相关知识和技能培训。 2.从事新生儿遗传代谢病筛查诊治人员，必须取得执业医师资格，并有中级以上儿科临床专业技术职称，接受过遗传代谢病及内分泌等专业及新生儿疾病筛查相关知识和技能培训。 我国新生儿疾病筛查疾病谱 先天性甲状腺功能减低症（CH） 苯丙酮尿症（PKU） 听力筛查 G6PD缺乏症 先天性肾上腺皮质增生症（CAH） 其它遗传代谢病 苯丙酮尿症 发病率：1:12809（3000万新生儿筛查资料） 遗传病：常染色体隐性遗传性疾病 病因：苯丙氨酸羟化酶或辅酶BH4缺乏 生化特征：血苯丙氨酸（Phe）升高 筛查：出生后72小时，采血纸片查血Phe浓度 2次采血检测血Phe2mg/dL，须追踪确诊 HPA分类（一） 按病因分 苯丙氨酸羟化酶（PAH）缺乏症（mg/dL ×60= μmol/L ） 经典型PKU：Phe≥