骨髓增生异常综合征患者基因表达谱研究.pdf

骨髓增生异常综合征患者的基因表达谱研究 中文摘要 骨髓增生异常综合征患者的基因表达谱研究 中文摘要 骨髓增生异常综合征(MDS)包括一组获得性克隆性造血干细胞疾 患，是在临床上分析排除难治性贫血、后天特发性铁粒幼细胞贫血、白 血病前期、潜袭型白血病等疾病特点的基础上，界定出来的一个独立疾 病实体。造血细胞发育异常(dysplasia)或称病态造血所致的贫血和具 有转化为白血病的高风险性是MDS的基本特征。由于病态造血累及的造 血细胞系列和严重程度轻重不一，因此MDS患者的骨髓细胞成分和临床 表现呈现极大的异质性。有些患者早期甚至没有明显的病态造血表现。 虽然染色体的异常可以为诊断提供依据，但染色体异常的检出率偏低，因 此不少病例常难以确诊或导致误诊。 骨髓增生异常综合征(MDS)的发病机制目前仍不清楚，一些假说 认为，MDS的发病是一个多步骤，多因素共同作用的过程。细胞毒素或 自发的突变引起造血干／祖细胞的损伤，在其他因素的协同作用下，这类 细胞获得生长优势或受到进一步的影响。这些因素主要通过影响细胞生 长，分化及细胞周期相关的基因的表达，如错配修复基因，转录因子， 抑癌基因或癌基因