胎儿染色体疾病的超声诊断.pptVIP

胎儿染色体疾病的超声诊断 北京大学第一医院 陈 倩 主要检查的超声项目 一般常规检查项目 头颅 侧脑室、后颅窝、小脑形态及大小、颜面 内脏器官 心脏、肺脏、肾脏、肠道、腹部强回声、膀胱 肢体 脐血管的数目 静脉导管血流 妊娠早期超声主要筛查指标 NT 胎儿颈项透明带 Nuchal translucency, NT 在早孕期利用超声所观察到的于胎儿颈后的皮下积水 重要性 与21-三体、特纳氏综合征以及其他染色体异常、以及多种畸形及遗传综合征相关 75% 21-三体胎儿NT增厚 假阳性率5% 胎儿颈项透明带 Nuchal translucency, NT 病理生理学 心脏功能失调 头部及颈部静脉充血 细胞外间质成分转变 贫血 低蛋白血症 先天性感染 胎儿颈项透明带 Nuchal translucency, NT 测量最佳时间 妊娠11-13+6周（CRL45-84mm） 胎儿颈项透明带 Nuchal translucency, NT 理由 11周开始 11周前CVS与横向肢体缺陷有关 其他的畸形在此孕周前也很难诊断 如颅骨完整、心脏、中肠疝、膀胱等 13+6周结束 可提供尽早终止妊娠 染色体异常的胎儿出现异常颈部积水在14-18周发生率较14周前低 在此期间NT测量成功率 98-100%。14周后胎儿的转动增加测量困难 胎儿颈项透明带 Nuchal translucency, NT 测量方法 仪器高分辨率、影象回放功能、0.1mm量度的光标尺 经腹可获得95%的结果 尽量将影象放大，包括胎儿头部和胸部 中矢状面 胎儿自然状态下进行 与羊膜的分辨 胎儿自然活动 请孕妇尝试轻咳 轻拍孕妇腹部，令胎儿弹离羊膜 胎儿颈项透明带 Nuchal translucency, NT 测量方法 横标尺应放在积水的边界上 多次测量 取最大值 种族、孕产次、吸烟、血糖水平、生殖辅助技术、妊娠早期出血、胎儿性别与NT测量值无关 自身误差在0.5mm 胎儿颈项透明带 Nuchal translucency, NT NT的形态不重要 惟有客观的量度结果最重要 胎儿颈项透明带 Nuchal translucency, NT 75% 21-三体胎儿NT增厚 在正常情况下，NT随孕周（CRL)增加。 在不同长度的CRL所测量的每个NT厚度值，都代表一个不同的拟然比，可将之乘以孕妇的年龄及孕周相关的前设风险。以计算一个新的风险值。 NT越厚，拟然比越大，新的风险值也因此越大 胎儿颈项透明带 Nuchal translucency, NT 到中孕期，NT通常会消失 很少部分，变为颈部水肿和水囊瘤 水囊瘤 75%属于染色体异常 95%为特钠氏综合征 颈部水肿 1/3染色体异常 75% 21-三体和18-三体 胎儿心血管及肺畸形 骨骼发育异常 先天性感染 代谢及血液失调等 染色体正常者一般预后也不佳 鼻骨 nasal bone 1866年Langdon Down首报 65-70% 21-三体胎儿的鼻骨无法观察到或短小 18-三体 50% 13-三体 30% 在染色体正常的胎儿中则仅有2% 白种人 小于1% 非裔加勒比海人 10% 鼻骨 nasal bone 测量时间 妊娠11-13+6周 仪器高分辨率、影象回放功能、0.1mm量度的光标尺 尽量将影象放大，包括胎儿头部和胸部 中矢状面 胎儿自然状态下进行 成功率 95% 鼻骨 nasal bone 图象要求 尽量将影象放大 中矢状面 超声探头应与鼻骨的方向呈水平 鼻骨影象 三线 上端——皮肤 中间较厚回声比皮肤强——鼻骨 与皮肤相连但略高者——鼻尖 上颌长度 Maxillary length 50% 21-三体胎儿上颌发育不全 测量时间 妊娠11-13+6周 图象要求 正中矢状面 将超声探头轻微横倾，令上颌骨和下颌骨（包括下颌支和下颌喙突）均清晰可见 上颌长度 Maxillary length 界值 染色体正常者 上颌骨长度与孕周正相关 CRL每增加1mm，上颌骨长度增加0.1mm 21-三体者 明显低于正常均值0.7mm 上颌骨长度与NT有相关性 上颌骨夹角 单脐动脉 Single umbilical artery 发生率 1%活婴 与染色体异常相关 早孕期测量方法 单脐动脉 Single umbilical artery 妊娠11-13+6周时 3%染色体正常的胎儿可见 18-三体 80% 21-三体 可见 但不是胎儿染色体核型分析的指征 巨大膀胱症 Megacystis 正常妊娠时 妊娠11周 80%可见 妊娠13周100%可见 在早孕期 膀胱长度正常＜6mm 巨大膀胱症——膀胱纵向直径7mm 7-15mm 20%染色体异常（主要为13、