2011版生物一轮精品复习学案：53 人类遗传病（必修2）.docVIP

第3节 人类遗传病 【高考目标定位】 1、人类遗传病的类型 2、人类遗传病的监测和预防 3、人类基因组计划及意义 4、调查常见的人类遗传病 【考纲知识梳理】 一、人类常见遗传病的类型 1、单基因遗传病 含义 受一对等位基因控制的遗传病 分类[来源:学|科|网Z|X|X|K][来源:学科网ZXXK][来源:Z。xx。k.Com][来源:学,科,网Z,X,X,K] 显性遗传病[来源:Zxxk.Com][来源:学#科#网] 隐性遗传病[来源:Zxxk.Com][来源:学科网] 常染色体遗传 伴X遗传 常染色体遗传 伴X遗传 举例 并指、多指、软骨发育不全 抗维生素D佝偻病 白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症、镰刀形细胞贫血症 红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良 2、多基因遗传病 （1）概念：受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。 （2）特点：在群体中发病率比较高，容易受环境影响。 （3）类型：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。 3、染色体异常遗传病 （1）概念：指由染色体异常引起的遗传病，简称染色体病。 （2）分类： （1）染色体结构异常引起的遗传病，如猫叫综合征。 （2）染色体数目异常引起的遗传病，如21三体综合征。 二、遗传病的监测和预防 1、手段：主要包括遗传咨询和产前诊断。 2、意义：在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。 3、遗传咨询的内容和步骤 （1）医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断。 （2）分析遗传病的传递方式。 （3）推算出后代的再发风险率。 （4）向咨询对象提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。 4、产前诊断：指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。 三、人类基因组计划与人体健康 1、人类基因组计划的目的：测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。 2、意义：通过人类基因组计划，人类可以清晰的认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系，对于人类疾病的诊治河预防具有重要意义。 【要点名师精解】 一、遗传病的特点与优生 1、遗传病分类及其特点 分类 遗传特点 单基因遗传病 常染色体 隐性 （1）无性别差异 （2）患者为隐性纯合体 显性 （1）无性别差异 （2）含致病基因即患病 性染色体 伴X染色体隐性 （1）与性别有关，隐性纯合女性或含治病基因的男性患病，男性患者较多 （2）有交叉遗传现象 伴X染色体显性 （1）与性别有关，含致病基因就患病，女性患者较多 （2）无交叉遗传现象 伴Y染色体遗传病 传男不传女，只有男性患者没有女性患者 多基因遗传病 （1）常表现出家族聚集现象 （2）易受环境影响 （3）在群体中发病率较高 染色体异常遗传病 往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产 提倡适龄生育 2、主要优生措施 严禁近亲结婚 婚前进行体检和遗传咨询 进行必要的产前诊断 【例1】（1）人类遗传一般可以分为单基因遗传、多基因遗传和 ① 遗传病。多基因遗传的发病除除受遗传因素影响外，还与 ② 有关，所以一般不表现典型的 ③ 分离比例。 （2）系谱法是进行人类单基因遗传病分析的传统方法。通常系谱图中必须给出的信息包括：性别、性状表现、 ④ 、 ⑤ 以及每一个体在世代中的位置。如果不考虑细胞质中和Y染色体上的基因，单基因遗传病可分成4类，原因是致病基因有 ⑥ 之分，还有位于 ⑦ 上之分。 （3）在系谱图记录无误的情况下，应用系谱法对某些系谱图进行分析时，有时得不到确切结论，因为系谱法是在表现型的水平上进行分析，而且这些系谱图记录的家系中 ⑧ 少和 ⑨ 少。因此，为了确定一种单基因遗传病的遗传方式，往往需要得到 ⑩ ，并进行合并分析。 【解析】（1）人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。多基因遗传病不仅受遗传因素的影响，还环境因素有关，所以一般不表现的出典型的孟德尔分离比例。 （2）从一般的系谱图中可以看出，系谱图通常包括性别、性状表现、