efns原发性肌张力障碍诊断和治疗指南.pdfVIP

·200 神经病学与神经康 复学杂志2011年12月第8卷第4期J Neur ol Neur or ehabi l ，December 20 11，V01．8，No ．4 ·标准与指南 · EFNS原发性肌张力障碍诊断和治疗指南 董青。 王智樱 。 杜芸兰， 沈沸。 俞羚， 李焰生摘译 ( 上海交通大学医学院附属仁济医院神经科 ，上海200 127) 【摘要】目的提供2006年版原发性肌张力障碍诊断和治疗指南 的更新。昔童原发性肌张力障碍是丰要发生于年轻人的临 床表现多样的慢性致残性疾病。诊 ．}原发性肌张力障碍分为单纯肌张力障碍、肌张力障碍叠加综合征和阵发性肌张力障碍综 合征。肌张力障碍的评价须使用经过验证的评定量表 。遗传学检测应在临床诊断后实施 。推荐DYTl 检测用于发病年龄小于 30岁的肢体起病的原发性肌张力障碍患者或有家族史的早发犁肌张力障碍 。推荐DYT6检测用于早发型或家族性颅一颈肌张 力障碍或排除DYT 诊断后的患者。对早发的肌阵挛患者应检测DYTl l 基因突变，如果DYT l 基因直接测序为阴性，则需要增 加基因量 以提高检 出率。对所有早发且排除其他诊断的原发性肌张力障碍息者，均应试行左旋多巴治疗 。神经牛理学检查有 助于对特发性肌张力障碍患者病理生理机制的描述。治疗A型肉毒毒素(BoNT ／A) 是原发性颅( 不含 口下颌) 或颈肌张力障碍 的一线治疗方法，对书写痉挛亦有效。B型肉毒毒素( BoNT ／B) 治疗颈肌张力障碍的效果不亚于BoNT ／A。苍 白球深部脑刺激 ( DBS) 也是一种治疗选择，特别适于药物或肉毒毒素治疗无效的原发性全身性或颈肌张力障碍者。DBS对继发性肌张力障碍 的治疗效果不佳 。DBS手术需要掌握特殊技能的专家及多学科 团队的参与。 【关键词 】分类；诊断；肌张力障碍 ；遗传；指南；治疗 EFNS gui del i nes on di agnos i s and t r e at ment of pr i mar y dyst oni as Tr an sl a t e d by Don g qi n ，Wang z hi yi ng ，Du yanl an ，Shen f e l ，Yn l l n ，Li yan s heng Al b ane se A，Asmus F，Bha t i a KP，El i a AE，El i bol B，Fi l i ppi ni G，Ga sse r ￡Kr a uss J K，Nar docci N，Ne wt on A vn t t s —s ok】 Eur J Neur ol ，20 11，18 ：5— 18． 背景 检索策略 肌张力障碍以持续性肌肉收缩导致的反复扭曲 选择Mes h和EMTREE认可 的检索词 ，如肌张力 运动或姿势异常为特征 ¨一’。虽然肌张力障碍被认 障碍、眼睑痉挛 、斜颈、书写痉挛、Mei ge 综合征、发声 为是罕见疾病 ，但由于缺乏认识或误诊 ，该病 的实际 困难，加上敏感性和特异性、诊 断、临床试验、随机分 发病率被低估 了 ¨- 。成年起病的原发性肌张力 障 配或治疗性应用等，利用计算机搜索2005年一2009 碍可主要合并震颤，易被误诊为 帕金森病 ∽1。对 年7 月MEDL NE和EMBASE中限定于 以人为研究 此，多巴胺转运蛋白显像或氟多 巴PET显像有助于 对象的论文。检索Cochr ane 图书馆和参考文献中引 鉴别诊断。 用的原创性论文和综述 ，无任何语言限制 。根据 原发性肌张力障碍是组疾病以扭转性肌张力障 EFNS科学工作组制定的推荐标准o ，将有关诊断、 碍为唯一或最主要的临床特征。为明确定义和促进 诊断性试验和不同治疗肌张力障碍的论文评级为A 临床信息交流，本委员会建议采用根据病因分类的 至c 级。若仅有Ⅳ级证据但能获得专家共识，我们 新命名法，将 原发性肌张力障