PAX5BSAP在儿童急性白血病细胞和血液肿瘤细胞株中表达研究.pdfVIP

·406· FvII Ar9304Gtn，FVII Ar9304Trp和FIX Ar9333CAn突变的 倍，由此影响了FXa—FV a一膜磷脂复合物的形成，与本试 病人皆表现为CRM+。随后的研究表明，FⅦAr9304与EGF 验结果相吻合。 区域是FⅦ与组织因子(TF)结合的关键位点，该位点的突变 综上所述，通过异位转录和体外表达试验，我们进一步证 将影响TF—FⅦ一FX复合物的形成，而FIX Ar9333则是实了双重杂合突变IVSI+1 FIXa上330—338螺旋的组成部分，后者是FIXa与FVIIIa 系先证者表现为FX缺陷症的原因。并初步阐明了该病的分 结合的关键位点。最近，Rudolph等通过定点诱变及体外表达 研究，发现FX a与FVa结 Ar9347、Lys351和Lys414为FX 在体内被很快降解，从而不会有翻译产物产生；Ar9347I-tis突 合的关键位点。其中FX Ar9347Asp诱变体在体外表达时， 变虽然没有影响FX蛋白分子的合成和分泌，但由于Ar9347 并不影响FX的合成和分泌，但激活的FX Ar9347Asp在磷是已经证实的FXa上与Fva的结合位点之一，突变的FX蛋 脂膜表面与FVa的亲和力较之野生型FXa下降了5～20白可能影响了FXa与EVa的结合而导致促凝活性降低。 PAX5但SAP在儿童急性白血病细胞和血液肿瘤细胞株中的表达研究 张蓓袁向亮 帖利军 叶启东 顾龙君 汤静燕 沈立松 PX5基因是成对区PAX基因家族的成员，它编码的核 62例，其中初发病例58例，复发病例4例；男45例，女17例； 反式作用因子一一BsAP(B细胞特异性激活蛋白)在发育的年龄4个月～15岁，中位年龄6岁。所有患儿均采用MIC 中枢神经系统、成人睾丸和B淋巴细胞中表达。在B细胞发 (即细胞形态学、免疫表型、细胞遗传学及相关的分子生物学) 育过程中，PAX5基因的转录起始于Pro—B(Pre—B1)期，表 达于Pre—B和成熟B细胞中，但在浆细胞中不表达。BSAP 通过与多种B细胞特异性基因(如CDl9，VpreB，RAG2，mb一 1)启动子或增强子上的BSAP结合位点结合，对这些基因的 B 表达起着调控作用。因而BSAP在B细胞定向分化、发育、增系一』6虬(cDl9+)还可迸一步分成四个亚型，分别是：Pro 殖、同型转换、免疫球蛋白分泌和终末分化阶段中发挥了重要 (aDl0一／cytoplasmic 的作用。近年来研究表明，PAX5基因在成神经管细胞瘤、成硝上，CDl0+锄一)26例，Pre 人恶性胶质瘤、淋巴瘤和人膀胱移行细胞癌中表达失调，并且 与恶性分化程度相关。在血液肿瘤中，以往有关PAX5的研m上患儿诱导缓解治疗结束时微小残留病(MRD)监测0． 究主要局限于在淋巴瘤中的改变。有关PAX5在急性白血病01％的骨髓标本作治疗后对照，其中男10例，女3例；年龄3 (尤其是急性B淋巴细胞性白血病)中较为详尽的研究迄今岁～7岁，中位年龄5岁；免疫亚型为：1例ProB，7例CALL， 为止文献报道很少。本研究在mRNA水平运用实时定量RT —PCR检测血液肿瘤细胞株、儿童急性自m病细胞及正常儿是先心病手术)患儿的骨髓(BM)和8例门诊做健康体检儿童 的外周血(PB)作正常对照，其中男9例，女5例；年龄1岁～ 童骨髓细胞中PAX5mRNA的表达水平；在蛋白质水平运用 Western