第十七章 遗传流行病学.ppt

第二十八章 遗传流行病学 (genetic epidemiology ) 1、概念及研究范围 2、研究方法 3、遗传性疾病的预防 第一节 概念与研究范围 一、定义：遗传流行病学是研究与遗传有关的疾病在人群中的分布、发生的原因、以及制订预防或控制对策的学科。其着重研究疾病发生中遗传与环境因素所起的作用、作用方式和疾病的控制方法。 研究对象： 与遗传有关的疾病 研究目的： 预防或控制与遗传有关的疾病 与流行病学的区别：考虑遗传因素及家庭相似性； 与医学遗传学区别：以人群为着眼点 与群体遗传学区别：人类；群体遗传学研究群体 中基因频率及其影响基因频 率因素 表 常见的遗传流行病学定义 二、疾病病因中遗传与环境的相对意义 区分遗传因素与环境因素对某一疾病的病因作用是不容易的。苯丙酮尿症，过去认为是常染色体隐性遗传的纯遗传病，但可通过食用无苯丙氨酸的食物来控制 除极少数疾病之外，绝大多数疾病都是机体的遗传背景与环境因素相互作用的结果。 传染性疾病：白喉敏感性基因在5号染色体长臂 脊灰敏感性基因在19号染色体长臂 乙肝疫苗无应答者的HLA-DR3和 HLA-DR7携带率较高 遗传因素与环境因素在不同疾病发生中的相互作用与相对关系犹如连续的光谱 人类疾病病因分类： 1．由遗传因素决定的疾病：单基因遗传病及染色体异常引起的疾病，种类多，发病率低，如血友病、白化病、色盲 2. 基本上由遗传因素决定的疾病：遗传为决定因素，但需要环境诱因才能发病。如苯丙酮尿症、蚕豆病、半乳糖血病等。 3．多因子遗传病： “高遗传度”多因子疾病，以遗传因素为主者为，如唇腭裂等。 “低遗传度”多因子疾病，以环境因素为主者为，如冠心病、消化 性溃疡及肿瘤等。 4．基本上由环境因素决定的疾病： 传染性疾病，白喉敏感性基因定位于5号染色体长臂，小儿麻痹病毒敏感性基因定位在19号染色体长臂； 由明确的环境因素引起的疾病，化学物质、放射、物理作用、以及外伤所致 三、研究对象与范围 研究对象：一切与遗传有关的人类疾病 研究范围：有关这些疾病群体水平的问题 传染病的比重减少：烈性传染病、寄生虫病逐渐被控制，有的已被消灭。 遗传病及与遗传有关的非传染性、慢性疾病对人类的危害越来越突出 单基因遗传病已达6500种，且以每年约100余种的速度增加； 人类染色体数目异常或结构畸变病约500种； 多因子遗传病病种较少，但为常见病、多发病，患病率高。 我国约有3~5%的人受单基因遗传病所累；约15~20%的人受多因子遗传病所累；染色体病约100种，近1000万患者。 第二节 研究方法 一、资料来源与收集 1. 家系调查 即对先证者（proband）及其亲属进行调查 先证者：家庭成员中第一个被确定为患遗传性疾病者 2. 一般群体调查 如对一个地区、一个民族或一个种族进行调查。 3. 特殊群体调查 如暴露于某种公害或有害环境的人群、双生子、同胞对等。 4. 常规记录资料 包括临床诊疗记录、疾病报告、死亡报告以及疾病监测、出生缺陷监测、环境监测等资料。 （二）资料收集 注意以下二点： 1. 关于频率指标 要用到遗传学特有的各种参数。如关于疾病的分布遗传流行病学重视以出生数为基数的各种频率。 2. 进行家系调查时要尽量取得调查对象的密切合作，特别是当涉及个人或家族的隐私时，应注意采取适当的方法，以获取可靠的资料。 二、分析方法 （一）分布特征的描述与分析 以描述流行病学研究方法，如普查、抽样调查、筛检等，对所研究疾病的地区分布、时间分布以及人群不同特征的分布特点、规律予以描述，并对影响分布的因素予以分析。 围绕“家系”或“亲缘”关系 （二）家族聚集性分析 1、原理：某病的发生若与遗传有关，则可表现为家族（或种族）高发现象；反之，若无家族聚集现象，则可能与遗传无关。 2、资料：现况研究、病例对照研究或队列研究设计资料 3、方法 （1）比较患者亲属与一般