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第3课时 人类遗传病
一、选择题
1.(2013海南单科,16,2分)人类有多种血型系统,MN血型和Rh血型是其中的两种。MN血型由常染色体上的1对等位基因M、N控制,M血型的基因型为MM,N血型的基因型为NN,MN血型的基因型为MN;Rh血型由常染色体上的另1对等位基因R和r控制,RR和Rr表现为Rh阳性,rr表现为Rh阴性;这两对等位基因自由组合。若某对夫妇中,丈夫和妻子的血型均为MN型-Rh阳性,且已生出1个血型为MN型-Rh阴性的儿子,则再生1个血型为MN型-Rh阳性女儿的概率是( )
A.3/8 B.3/16 C.1/8 D.1/16
2.(2012广东理综,25,6分)人类红绿色盲的基因位于X染色体上,秃顶的基因位于常染色体上。结合下表信息可预测,图中Ⅱ-3和Ⅱ-4所生子女是(双选)( )
BB Bb bb 男 非秃顶 秃顶 秃顶 女 非秃顶 非秃顶 秃顶
A.非秃顶色盲儿子的概率为1/4
B.非秃顶色盲女儿的概率为1/8
C.秃顶色盲儿子的概率为1/8
D.秃顶色盲女儿的概率为0
3.(2012江苏单科,6,2分)下列关于人类基因组计划的叙述,合理的是( )
A.该计划的实施将有助于人类对自身疾病的诊治和预防
B.该计划是人类从细胞水平研究自身遗传物质的系统工程
C.该计划的目的是测定人类一个染色体组中全部DNA序列
D.该计划的实施不可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负面影响
4.(2011广东理综,6,4分)某班同学对一种单基因遗传病进行调查,绘制并分析了其中一个家系的系谱图(如图)。下列说法正确的是( )
A.该病为常染色体显性遗传病
B.Ⅱ-5是该病致病基因的携带者
C.Ⅱ-5与Ⅱ-6再生患病男孩的概率为1/2
D.Ⅲ-9与正常女性结婚,建议生女孩
5.(2014安徽示范高中月考,16)人类脆性X综合征是一种发病率较高的遗传病,该病是由只存在于X染色体上的FMR1基因中特定的序列重复导致的。基因中重复次数与表现型的关系如表所示,某家族遗传系谱图如图所示(有阴影的表示患者)。下列叙述不正确的是( )
类型 基因中
重复次数 表现型 男性 女性 正常基因 50 不患病 不患病 前突变基因 50~200 不患病 不患病 全突变基因 200 患病 杂合子:50%患病;50%正常
纯合子:100%患病
A.导致出现脆性X综合症的变异类型是基因突变
B.该遗传病的男性患者一般多于女性患者
C.调查脆性X综合症的发病率需在人群中随机调查
D.Ⅱ5与某FMR1基因正常的女性婚配,所生小孩患病的概率为0
6.(2013安徽示范高中月考)下列关于“21三体综合征”与“镰刀型细胞贫血症”的比较中,说法正确的是( )
A.二者都是基因突变的结果
B.二者可通过观察染色体数目分辨
C.二者都一定发生了基因结构的改变
D.不能通过观察血细胞形态区分二者
7.(2013江苏泰兴期中,23)在调查某种遗传病的过程中,发现某家庭成员的患病情况如图所示。以下叙述正确的是(多选)( )
A.Ⅰ1一定携带该致病基因
B.Ⅱ4不一定携带该致病基因
C.Ⅲl患该病的概率为0
D.若Ⅲ3生育出患病女儿,则一定携带该致病基因
二、非选择题
8.(2013重庆理综,8,20分)某一单基因遗传病家庭,女儿患病,其父母和弟弟的表现型均正常。
(1)根据家族病史,该病的遗传方式是 ;母亲的基因型是 (用A、a表示);若弟弟与人群中表现型正常的女性结婚,其子女患该病的概率是 (假设人群中致病基因频率为1/10。结果用分数表示)。在人群中男女患该病的概率相等,原因是男性在形成生殖细胞时 自由组合。?
(2)检测发现,正常人体中的一种多肽链(由146个氨基酸组成)在患者体内为仅含前45个氨基酸的异常多肽链。异常多肽链产生的根本原因是 ,由此导致正常mRNA第 位密码子变为终止密码子。?
(3)分子杂交技术可用于基因诊断,其基本过程是用标记的DNA单链探针与 进行杂交。若一种探针能直接检测一种基因,对上述疾病进行产前基因诊断时,则需要 种探针。若该致病基因转录的mRNA分子为“…ACUUAG…”,则基因探针序列为 ;为制备大量探针,可利用 技术。?
9.(2013安徽理综,31,20分)图1是一个常染色体遗传病的家系系谱。致病基因(a)是由正常基因(A)序列中一个碱基对的替换而形成的。图2显示的是A和a基因区域中某限制酶的酶切位点。分别提取家系中Ⅰ1、Ⅰ2和Ⅱ1的DNA,经过酶切、电泳等步骤,再用特异性探针做分子杂交,结果见图3。
图1
图2
图3
(1)Ⅱ2的基因型是 。?
(2)一个处于平衡状态的
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