四氢生物蝶呤反应性苯丙氨酸羟化酶缺乏症临床研究.pdfVIP

州氧生物蝶呤反应肚苯丙氪酸羟化酶缺乏瘟的临床研究 缩略词表 缩略词 英文全称 中文全称 HPA 高苯丙氨酸血症 Hyperpheny】a】anjnemia PAH PhenylalanineHydmxy】ase 苯丙氮酸羟化酶 PKU Phenyjketonuria 苯丙酮尿症 BHa Tetrahydmbiopte曲 四氢生物蝶呤 BHdD 四氢生物蝶呤缺乏症 Te廿ahydrobiopte咖Deficiency Phe PheIlylalaIline 苯丙氨酸 DHPR Redu咖se 二氢蝶啶还原酶 Dihydropteridille PCR ChainRea甜0n P01ymeraSe 聚合酶链反应 SSCP con加n础0n 单链构象多态性 single鼬衄d PolyInOrplli锄 M田田 M-dd 轻型高苯丙氨酸血症 H)，pe巾henylalanilllia N NeopteriIl 新蝶呤 B BiopteI协 生物蝶呤 PTPS 6-P”woylTetrahydropfe血6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶 Syntllase 1Hs 三羟甲基氨基甲烷 脚dr0码强eⅡlyl锄inome廿1aDe EDTA Dmi自roloterace廿cAcid Elhylene 乙二铵四乙酸 SDS Sodium Sulf如 Dodecyl 十二烷基硫酸钠 dNTP Deoxnucleoside Triphosphale 脱氧核糖核甘三磷酸 TEMEDN，N，N，N·tetr帅ethylethyenediamineN，N，N，N四甲基乙酰二铵 四氢生物蝶呤反应性苯雨氨酸羟化酶缺乏症的临床研究 四氢生物蝶呤反应性苯丙氨酸羟化 酶缺乏症的临床研究 中文摘要 研究背景与目的 相对常见的、可以治疗的常染色体隐性遗传性代谢病。大多 数}玎)A是由于苯丙氨酸羟化酶(phenylalalljllehydroxylase， PAH)基因突变导致到婀活性降低或丧失引起的苯丙酮尿症 以通过药物治疗控制血Phe水平。我们通过对各种类型蛐A 临床特点的分析，探讨BH4负荷试验鉴别诊断mA的意义， 进一步了解BH4反应性PAH缺乏症的临床特征，为这部分患 儿BH4药物治疗提供试验根据。同时我们对部分BH。反应性 PAH缺乏症患儿的PAH基因进行了突变分析，旨在探讨与 BH。反应性PAH缺乏症相关联的基因突变类型。 对象与方法 1．37例H】)A患儿，男22例，女15例，平均年龄7．6个月。 2．所有病例都进行口服BH4负荷试