儿童急性淋巴细胞白血病细胞遗传学特征分析.pdfVIP

· 282· 2012年4月第33卷第4期 ChinJHematol， 20 !： ： ： · 论 著 · 儿童急性淋巴细胞 白血病 细胞遗传学特征分析 刘青 蒋慧 孙恒娟 宋以菊 包黎明 【摘要】 目的 分析儿童急性淋巴细胞白血病 (ALL)细胞遗传学变化的特点。方法 ~22009年 1月至2011年 11月确诊的90例初发ALL患儿为研究对象，采用染色体核型分析及荧光原位杂交 (FISH)技术检测患者骨髓白血病细胞的细胞遗传学和分子生物学变化。结果 ①染色体核型分析： 有分裂象者66例 ，其中异常者35例 (53．0％)；无分裂象者24例。②FISH检测 ：对31例染色体核型 正常和24例无分裂象的患者进行FISH检测 ，异常者分别为7例 (占22．6％)和 14例 (58．3％)，其中 无分裂象患者异常检出率与有分裂象者核型分析异常检出率差异无统计学意义 (P：0．655)；55例患 儿中TEL—AML1融合基因阳性 16例 (29．1％)，MLL重排3例 (5．5％)，bcr—abl融合基 因阳性 2例 (3．6％)。~90例患儿通过两种检则方法共检出细胞遗传学异常 56例 (占62．2％)。结论 儿童 ALL易出现细胞遗传学改变；对于有足够分裂象的患者，常规染色体核型分析仍是可靠的方法 ，对分 裂象质量低或无分裂象的儿童ALL患者，FISH检测异常克隆能提高细胞遗传学异常检出率。 【关键词】 荧光原位杂交；染色体核型分析； 白血病 ；儿童 Cytogeneticanalysisofchildhoodacutelymphoblasticleukemia LIUQing ，JIANGHui ，SUNHeng— J n，Song ju，BAOLi—ming．DepartmentofHematology，Children’SHospitalAffiliatedtOShanghaiJiao University，Shanghai 200040，China Correspondingauthor：JIANGHu，Ema if．jhui2006@yahoo．com．cn 【Abstract】 Objective Tocharacterizethegeneticaberrationsinpediatricacutelymphoblasticleuke— mia(ALL)．Methods NinetyALLcaseswereenrolledinthestudyfromJanuary2009toNovember2011． Chromosomebandinganalysisandfluorescenceinsituhybridization(FISH)wereusedtodetectgeneticaber— rations．Results ①Chromosomeanalysis：35(53．0％)of66caseswhohadmetaphasewereabnormal，and 24caseshadnometaphase．② FISHanalysis：amongthe31caseswhohadnomralkaryotypesand24whohad nometaphasedetectedbychromosomebandingtechnique，7(22．6％)and14(58．3％)caseswereabnormal detectedbyFISH，respectively．Therewerenostatisticallysignificantdifferencescomparedwithchromosome analysis(P=0．655)．Amongthese55ALLcasesTEL／AML1，bcr—ablandMLLfusiongeneswereobserved in16(29．1％)，3(5．5％)and2(3．6％)cases，respectively．(Cytogeneticaberrationwasobservedin56 oftotal90ALLcases(62．2％)．Conclusions CytogeneticchangesarecommoninchildhoodALL．Conven— tional cytogeneticstudycoul