《人类遗传病》课件7（34张）（中图版必修2）.ppt

下图是人类一种稀有遗传病的家系图谱，请推测这种病最可能的遗传方式是 A、常染色体显性遗传 B、常染色体隐性遗传 C、X染色体显性遗传 D、X染色体隐性遗传 Ⅰ Ⅱ Ⅲ Ⅳ Ⅴ 对某地区一个家族的某种遗传病的调查如下图，请据图分析回答（用Aa表示这对等位基因）： 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 1 2 Ⅰ Ⅱ Ⅲ （2）若Ⅲ10与Ⅲ15婚配，生一个有病孩子的概率为＿＿＿＿＿＿。生一个正常女孩的概率为＿＿＿＿＿。 （1）该病的遗传方式为＿＿＿＿。 常、隐 AA 2Aa Aa 1/6 5/12 为了说明近亲结婚的危害性，某医生向学员分析讲解了下列有白化病和色盲两种遗传病的家族系谱图，请回答： 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 Ⅰ Ⅱ Ⅲ （1）写出下列个体可能的基因型： Ⅲ8＿＿＿＿，Ⅲ10＿＿＿＿。 （2）若Ⅲ8与Ⅲ10结婚，生育子女中患白化病或色盲一种遗传病的概率是＿＿＿＿＿。同时患两种遗传病的概率是＿＿＿＿。 （3）若Ⅲ7与Ⅲ9结婚，子女中发病的概率是＿＿＿。 男 女 正常 色盲 白化 aaXBXB或 aaXBXb AAXbY或 AaXbY 5/12 1/12 5/12 某校有一白化病男孩，后征得男孩家庭的同意，该校高一年级的一研究性学习课题组走访了这个家庭，走访记录如下：该男孩的祖辈均无此病，但该男孩有一个患白化病的舅舅和姑姑，该男孩的母亲有一同卵双胞胎妹妹，该男孩的父亲有一个异卵双生弟弟，且他们的表型均正常。请你根据上面所提供的资料，绘出这一家庭的白化病遗传系谱图，并回答问题。 Ⅰ Ⅱ Ⅲ （1）与其母亲同卵双生的妹妹是纯合体的概率是＿＿＿＿。 （2）与其父亲异卵双生的弟弟是纯合体的概率是＿＿＿＿。 （3）如果上述两者结婚，则他们生出有病男孩的概率是＿＿＿。 0 1/3 1/12 小 结 1、双亲都正常，生出有病孩子，则该病必定是由隐性 基因控制的遗传病 2、双亲都患病，生出正常孩子，则该病一定是显性基 因控制的遗传病 3、已确定隐性遗传 （1）父亲正常女儿有病：一定是常染色体隐性遗传 （2）母亲有病儿子正常：一定是常染色体隐性遗传 4、已确定显性遗传 （1）父亲有病，女儿正常：一定是常染色体显性遗传 （2）母亲正常，儿子有病：一定是常染色体显性遗传 5、如果某种病在代与代之间呈连续性，则该病可能是显性遗 传病。 6、如果系谱中的患者无性别差异，男、女患病约各占1/2， 则该病可能是常染色体上的基因控制的遗传病。 7、如果系谱中的患者有明显的性别差异，男女患者相差较大， 则该病可能是性染色体上的基因控制的遗传病，它又分 为三种情况： （1）患者男性明显多于女性：可能是伴X染色体隐性遗传 （2）患者女性明显多于男性：可能是伴X染色体显性遗传 （3）患者连续在男性中出现，女性无病：可能是伴Y染色体遗传 概念： 遗传病是指因遗传物质不正常引起的先天性疾病. 遗传病 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 一、人类遗传病概述 （一）单基因遗传病 概念：受一对等位基因控制的遗传病。目前已发现6600多种. 显性致病基因 常染色体： 伴X染色体： 并指、软骨发育不全 抗维生素D佝偻病 隐性致病基因 常染色体： 伴X染色体： 白化、先天性聋哑、 苯丙酮尿症 色盲症、血友病、 进行性肌营养不良 概念： 由多对等位基因控制。常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境影响。 （二）多基因遗传病 目前已发现的多基因遗传病有100多种，如 唇裂 无脑儿 原发性高血压 青少年型糖尿病。 （三）、染色体异常遗传病 概念： 由染色体发生异常而引起的遗传病称为染色体异常遗传病。 常染色体 性染色体 由于常染色体变异而引起的遗传病。如21三体综合征 由于性染色体变异而引起的遗传病。如性腺发育不良 并指 软骨发育不全 软骨发育不全 一种常染色体上显性遗传病(显性致病基因引起的)。这种病的患者表现出异常的体态：四肢短小畸形，上臂和大腿表现得尤为明显； 腰椎过度前凸；腹部明显隆起；臀部后凸；患者身材短小。据研究，软骨发育不全是由致病基因A导致长骨端部软骨细胞的形成出现障碍而引起的一种侏儒症。这种病的纯合子患者的病情严重，大多数死于胎儿期或新生儿期。 抗维生素D佝偻病 是由X染色体上显性基因控制的一种显性遗传病。患者对磷、钙吸收不良而导致骨发