第15章 溶血性贫血.pptVIP

溶血性贫血  一、遗传性球形红细胞增多症 二、红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶 缺乏症 三、地中海贫血  一、遗传性球形红细胞增多症 病因和发病机制 常染色体显性遗传或常染色体隐性遗传。 红细胞膜蛋白的基因突变：膜骨架蛋白（膜收缩蛋白，锚蛋白）单独或联合缺陷。 病理生理：①红细胞膜双层脂质不稳定以出芽形式形成囊状而丢失，红细胞变成球形；②红细胞膜阳离子通透增加，致细胞内钙离子浓度升高并沉积在红细胞膜上；③红细胞膜蛋白磷酸化功能下降，过氧化酶增加，与膜结合的血红蛋白增加，导致红细胞变形性下降。 临床表现 贫血 ：婴儿和儿童患者贫血的程度差异较大，大多为轻至中度贫血。。长期贫血可因骨髓代偿造血而致骨骼改变，但程度一般较地中海贫血轻。 黄疸：见于大部分患者，多为轻度，呈间歇性。 脾肿大：几乎所有患者有脾肿大，且随年龄增长而逐渐显著，溶血危象时肿大明显。未行脾切除的年长儿可并发色素性胆石症，10岁以下发生率为5%。 “溶血危象”: 常因感染、劳累或情绪紧张等因素诱发, 贫血和黄疸突然加重，伴有发热、寒战、呕吐，脾肿大显著并有疼痛。 “再生障碍危象”：以红系造血受抑为主的骨髓造血功能暂时性抑制，出现严重贫血，可有不同程度的白细胞和血小板减少。呈