21－三体综合征-怀化市第一人民医院-周柏香.pptVIP

21－三体综合征 怀化市第一人民医院 周 柏 香 一、遗传学基础 细胞遗传学特征是21号染色体呈三体征 发生原因：生殖细胞在减数分裂形成配子时21号染色体不分离。使胚胎细胞内存在3条21号染色体 病因及发病因素 亲代生殖细胞减数分裂或受精卵早期卵裂时21号染色体不分离 临床表现1 特殊面容 眼裂小、眼距宽、 两眼裂外侧上斜 鼻梁低平 张口伸舌流涎 临床表现2 体格发育迟缓 身材矮小 骨龄落后 坐、立、行均迟 出牙迟缓 临床表现3、4 智能低下 IQ低 缺乏理解和思维能力 四肢关节柔软，易 弯曲。短而宽的手，第五指短而内弯、单一褶纹 伴发畸形 50％伴先心病 消化道畸形：巨结肠、憩室 隐睾、小阴茎 女孩性发育迟缓 急性淋巴细胞白血病发病率高(1/74) 免疫功能低下 核型1 标准型 （典型21三体型）95% 47，XX（XY），+21 父母核型正常 因亲代生殖细胞减数 分裂时21号染色体不 分离而造成 核型2-1 易位型 D/G易位 46，XX（XY）， -14，+t（14q21q) 半数亲代为平衡易位携带者 45，XX（XY），-14，-21+t（14q21q