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21—三 体 综 合 征 21—Trisomy 发病率活产婴儿中1/600~1/800 确诊依据 细胞遗传学检查 预防 产前诊断 2.智力低下 3.皮肤纹理异常 1)手；2）足。 4.其他： 1）体格发育异常 2）免疫功能低下 3）合并其他畸形：先心、隐睾 * 概 述 最常见的常染色体异常引起的疾病 历史 1846 1866年英国医生Down 1959年法国医生Lejeune 临床特征 有特殊面容 智力低下 多发畸形 二、病因 1 .母亲妊娠年龄 2. 放射线损伤 3. 病毒感染 4.妊娠期接触化学药物、毒物 5.母体患自身免疫性疾病 6.遗传因素 临床表现——特殊面容 图　注：第一胎为21三体型患儿，第二胎经产前诊断为正常胎儿后出生的正常男婴。 注：患儿常因心脏 畸形和反复感染于婴幼儿期死亡，幸存者智力低下　 图　注：母亲为14/21染色体