病患者的染色体分析与BCRABLmRNA检测——一例报告及.pdfVIP

维普资讯 686 华血液学杂志2005年 11月第26鲞笙 塑 』 ! !! 里 ： · 短 篇 论 著 · 急性 巨核细胞 白血病患者的染色体分析与 BCR／ABLmRNA检测—— 一例报告及文献复习 李春蕊 刘文励 孙汉英 周剑锋 急性巨核细胞 白血病 (AMKL)是临床极少见的急性 白 国际命名体制 (ISCNI995)》进行描述。核型分析为46，XX， 血病，同外报道约 占急性 血病的0．5ck～1．2％，诊断需依 t(1；16)(q22；q22)，未见 t(9；22)(q34；ql1)。 靠检测血小板特异的抗体标记来确定 ，其预后很差 ：国内 5 白血病细胞免疫分型 取骨髓液直接涂片进行免疫组织 以往报道多为临床描述，没有对其分子生物学特征进行详细 化学分析，免疫分型试剂盒购 白太阳生物技术公司。结果示 的研究 我院最近收治 l例AMKI患者，除了进行临床观察 CD19 CD34 CD68 CD3 CD5 CD7 CD10 CD20 CD13 外 ，还进行了相关的实验审检查，探讨了本病的分子生物学 CDI4、HLA—DR均阴性 ；CD41阳性细胞 占55％；CD42b阳性 特{IF 细胞 占60％。 6 骨髓 电镜检查 有核细胞中基本为原始巨核细胞。原始 病例和方法 巨核细胞体积较小，形态不规则，细胞表面有数量不等的鼓 1 病例资料 患者 ，女，45岁 六【1“头 昏、乏力2年 ，低热 l0 槌样突起 细胞核较大，圆形或卯圆形，胞浆 内可见少量线 余天”1=2003年5月 l6日入院：患者曾于2001年6月无明 粒体和粗面 内质网，部分细胞周围可见小的圆形或不规则形 显诱 感头 昏、乏力，到我院门诊检查，外周血WBCl3．4X 胞浆碎片一部分巨核细胞体积较大，细胞核圆形或不规则 l0／L，骨髓检查：骨髓增生轻度减低，原始、早幼粒细胞 占 形，核f■常见，胞浆丰富，内含数量不等线粒体，偶见颗粒成 0．124 骨髓活检报告：骨髓纤维化 临床诊断为骨髓纤维 分 。诊断：急性原始巨核细胞 自血病。 化。给予羟基脲0．5g／次，每 日3次治疗，后因 现 胃部不 7 细胞免疫球蛋 白重链 (IgH)及 T细胞受体 (TCR)基因重 适改为 巾药治疗 ；2002年 7月再次给予羟基脲 0．5g／次，每 排的检测 取患者单采的外周血 白血病细胞，以常规酚一氯 日3次 口服 ，闪m现 L腹部不适 自行减为羟基脲 0．5g／次， 仿一异戊醇法抽提基 因组 DNA，用紫外分光光度仪检测 DNA 每 日1次，此后脾脏逐渐增大，5月 2日 {现低热，在外院检 纯度和浓度，一80℃保存备用。引物合成及 PCR扩增：IgH 查发现WBC100Xl0儿 ，遂到我院门诊就诊，行骨髓穿刺示 及 TCR基冈引物均 由上海博亚生物技术有限公司合成。扩 分类不明细胞增多至0．855，按急性f{f『L病『类型待定收住院 增 IgH的引物序列：FR3A：5一ACACGGCTGTGTATIACTGT一 人院体检：体温 37．9oC，慢性病容， 身皮肤黏膜无Hj血点， 3 ；LJH：5一TGAGGAGACGGTGACC-3 ：VLJH：5一GTGAC— 浅表淋 巴结不大，咽充血，胸骨无 痛 ，双肺呼吸音清 ，心尖 CAGGGTACCTYGGCCCCAG-3，采用半筑巢式 PCR进行两轮 部可闻及收缩期 Ⅱ级吹风样杂音；腹部嘭隆，肝脏右肋缘下4 扩增，第一轮采用 FR3A和UH引物 ，第二轮采用 FR3A和 (3111、脾脏增大至盆腔，质硬；神经系统无异常。