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遗传 学报，14(6):481--485,1987 ActaGeneticaSinica 中国广州人备解素因子B遗传多态现象’‘ 罗志军 杜传书 （中山医科大学医学遗传学教研室，．广州） 本文应用高压琼脂糖电泳，继以免疫固定技术，对259名居住在广州市无亲缘关系的健康 成年人进行了BF多态性分析。除了SSNFSNFF和SS07外，还观察到2种罕见杂合型，暂命名 为SSG1和SFG2。计算出的基因频率分别为：BF*S:0,8668,BF*F:0.1197,BF*S07:0.0077, BF*5G1:0.0019.$BF*FG2:0.0039。家系调查证实BFFG2确系一独立的变异型，并显示常染色 体共显性遗传方式。 关键词：广州人；备解素因子B，遗传多态；变异型 备解素因子B(BF）是参与补体旁路激活途径的一种蛋白酶前体。 已知控制它合成 的基因座位位于主要组织相容性复合物内，即HLA-B与一DR座位之间。1,972年，Alper 等刀‘利用高压琼脂糖电泳继以免疫固定技术，首次证明BF具有遗传多态性，正常人群巾 存在2种常见型：F(Fast),S(Slow）以及2种罕见型：F1(FasterthanF),S1(Slower thanS)。这些别型是不同等位基因的产物，为常染色体共显性遗传。此后，不断有文章 报道不同人群的BF多态性分布，到 1985年为止，除上述4种类型外，还发现16种BF别 型3-【3x7,8,14)O 由于BF别型种类较多，多态性分布在不同人群具有不同的特点，且其基因座位与 HLA系统紧密连锁，故把它作为一种遗传标记用于人类学、法医学和与疾病关系的研究 具有重要的理论和实用价值。我国人口众多，地区范围广，民族关系复杂，而有关BF多 态性的研．究报道不多L17。 本文的目的在于系统了解我国人群BF多态性分布特点以及与 其他种族、地区人群的差异。 材 料 与 方 法 一（）血标本来源 无血缘关系的正常男性和女性成年人共259名。广州市居民。采用血浆或血清。静 脉取血2-3m,EDTA抗凝，离心分离血浆部分，及时检侧，未及检测者，置 一30℃冰箱 保存备用。 二（）实验方法 参照Alper等lay和 Tokunaga等1【41的方法，略‘加修改，具体步骤如下：： 1，制胶 采用碑8.6%离子强度为。.025的巴比妥缓冲液 含（0.00091c的乳酸钙）， 配制浓度为0.8-1%的琼脂糖溶液．，沸「水浴，待完全煮溶后，立即倾倒于水平玻板上，制 本文于 1986年7月25日收到。 0 本实验承蒙日本东京大学理学部人类学系德永胜士博士提供标准抗人BF血清和给予技术指导，谨此致谢。 482 遗 传 学 报 材 卷 成22X12.5X0.15(cm）的胶板。 全部均匀铺好后，凝固刚开始立即在距边缘 （负极） 3cm处压槽，加样槽宽为0.05cm，长1cm，间距0.5cm。待胶完全凝固后移去压槽片。 2．加样 每槽内加人未稀释血标本34#1，另加一槽或在已有样品的槽内直接加 人5--10多的血红蛋白溶血液1川，作为速率标志。 3。电泳 在缓冲液槽内各加人250mlpH8.6,离子强度为 0.065的巴比妥缓冲液 含（0.0018a的乳酸钙），以海绵式纱布为桥。 先将电泳台恒定在6-100Co 使用恒压， 电泳开始时，电压调至10v/cm，电流约35--40mA，待Hb标志明显泳出样品槽 约（20分 钟），调高电压至15-17V/cm，电流约45--65mA；当Hb标志泳至4.55cm时 约（需4-- 合‘小时，，结束电泳。 4·免疫固定 取标准抗人BF血清 a（tlanticantibodies,ATAB，美国Scarbo- rough,Me产品）0.40.45m!，用0.6m1生理盐水稀释 (1--1.，倍），将混匀后的稀释抗 血清均匀铺在电泳区域的适当范围，并用相应大小的NESCOFILM （日本产）胶膜覆盖， 室温下保持一定湿度，固定1--2小时，直至可观察到沉淀的主带。此时揭开胶膜，再加市 售卫生纸若干层，并于其上压重2-3公斤