中国猕猴类的蛋白多态性及其遗传分化关系.pdfVIP

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2017-09-04 发布于北京
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中国猕猴类的蛋白多态性及其遗传分化关系.pdf

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遗传 HEREDITAS(Beijing)19(2):5一81997 .z4f 究报 .* 线粒体基因突变与NIDDM发生的关系周晓雷张丽珊黄鹰田成功① 年定红陆明华张志平② 南（京铁道医学院生物学教研室、南京 210009) 摘要采用PCR-SSCP,PCR-RFLP及PCR产物直接测序等技术对90例NIDDM （即非胰岛素依赖型糖尿病）及80例正常对照个体的血细胞线粒体DNA进行了突变分析。结果在2例患者中发现线粒体DNA(mitochondrialDNA,mtDNA)ND1(NaDHDehydrogenasesubunitI）基因上3316位点存在G-A的点突变，导致丙氨酸错义突变成苏氨酸，而在80例正常对照个体中均不存在此位点突变．国内外已证实的和1.5%NIDDM发生有关的mtDNAtRNALeuU(UR）基因上3243位点A-G的突变在本实验中并未发现。由此推断，3316位点G-A的突变可能与NIDDM的发生有关，3243位点A --G的突变率确实很低，可见糖尿病的发生在线粒体遗传上具有广泛的异质性。关键词非胰岛素依赖型糖尿病，线粒体DNA，错义突变 M itochondrialDNAM utationAssociatedwithNIDDM ZhouXiaolei ZhangLishan HuangYing TianChenggongC QiuDinghong LuMinghua ZhangZhiping (DepartmentofBiology,NanjingRailwayMedicalCollege,Nanjing210009) Abstract UsingPCR-SSCP,PCR-RFLPandPCRproductdirectsequencingtechniques,weanalysed themitochondrialDNAs(mtDNAs)of90patientswithNIDDM (NonInsulin-DependentDiabetes Mellitus)andthoseof80normalcontrols.TheresultsshowedthataG toA mutationwhichleads alaninesmissencemutatontothreonmeinthemitochondrialND1(NaDHDehydrogenasesubunitIgene atnucleotidepair3316occurredtothebloodcellsof2patients.Wehavenothowever,indentifiedwith theAtoGmutationatnucleotidepair3243ofthemitochondrialtRNALeutuUR)gene,whichhasbeen reportedtoassociatewithNIDDMinabout1.5%ofthediabeticpopulation.Weinferthatthemutation atposition3316isperhapsassociatedwiththedevelopmentofNIDDM,theoccuranceofthemutationat position3243isactuallyrare,andNIDDM hasanintensivemitochondrialgeneticheterogenousback- ground. Keywords Non-Insulindependentdiabetesmellitus(NIDDM),MitochondrialDNA (mtDNA), Missencemutation ①南京市鼓楼医院内分泌科南京 210008, ②DepartmentofMolecularMedicineandLaboratoryMedicine.KarolinskaHospital.Stockholm,Sweden CDepartmentofEndocrinology,Gulou