中国南方汉族群体MPSI型Kpn I酶切位点的遗传多态性.pdfVIP

遗传HEREDITAS(Beijing)21(5):17一191999 中国南方汉族群体MPSI型仰n1酶切位点的遗传多态性① 郭奕斌，光 炜，杜传书，林群娣 中（山医科大学医学遗传学教研室，广东 广州 510089) 摘 要：为研究中国汉族群体IDUA基因仰n1酶切位点的遗传多态性以及该位点等位基因片段传递的 规律，采用PCR-RFLP技术，对】62例无血缘关系的健康中国汉人的324条染色体进行检测，另又对5 个家系16位成员进行同样的检测，然后用才检验进行统计学处理。结果表明，等位基因A,频率为 0.17，等位基因AZ频率为。.83，杂合率为29%;儿、A：的传递规律与理论上预计的完全符合。认为中 国汉族群体IDUA基因KpnI酶切位点也具有遗传多态性，并且与国外报道的无显著性差异；A,,A：在 世代中的传递完全符合孟德尔遗传规律。 关键词：粘多糖贮积症I型；IDUA基因；多态性；限制性片段长度；聚合酶链反应 中图分类号：Q987.2 文献标识码：A 文章编号：0253-9772(1999)05-0017-19 RFLPofaKpnlSiteinthea-L-iduronidase(IDUA)Genein MucopolysaccharidosisTypeIofChineseSouthernHanPopulation GUOYi-bin,GUANGWei,DUChuan-shu,LINQun-di (DepartnlentofMedicialGenetics,SunYat-senUniversityofMedicalSciences,Guangzhou510089China) Abstract ToinvestigatethegeneticpolymorphismoftheKpnIsiteinthea-L-iduronidase(IDUA)gene fromaHanpopulationinsouthernChinaandtostudythemodeoftransmissionofalleles,PCR-RFLP wasusedtoanalyze324chromosomesfrom162ChineseunrelatedhealthyHanindividuals.andtheanaly- sisofthegenotypesof16membersinfivefamilies.Tocomparethefrequenciesandheterzygositybetween ChineseHanpopulationandCaucasiansinWesternbyusingx2test.Thefrequencyofallele1(450bp)was 0.17,allele2(390plus60bp)0.83,theheterozygositywas29%．Thegenotypesofeachmemberofall familiesdetectedwascompletelyagreementwiththetheoricalassessment.ThelocusofKpnlinthe IDUAgenefromHanpopulationhaspolymorphism.ThereisnosignificantdifferencebetweenChinese HanpopulationandCaucasiansinWesterncountriesThetransmissionofalleleswasagreementwiththe Mendeliangeneticlaw. Keywords:Mucopolysaccharidosis1;IDUAgene;Polymorphism;Restrictionfragmentlength;PCR 粘多糖贮积症Iwf(MPS1)是一类由于，-L一艾杜糖醛酸酶(IDUA)缺乏，导致患儿发育障碍、智力低下、骨 骼畸形、脏器肿大的遗传性溶酶体病。编码此酶的IDUA基因的第3外显子和部分第2,3内含子区域内的KpnI 位点具有广泛的多态性 〔〕‘，且该多态可用于MPSI和慢性进行性舞蹈病的临床诊断 1,〔2)。由于MPSIH型对 患儿的危害很大常（活不到10岁），因此，对胎儿及孕妇进行早期基因诊断及携带者检出具有重要意义。为了弄 ①收稿日期：19