中国羌族人群强直性肌营养不良症基因CTG重复序列多态性研究.pdfVIP

遗传 HEREDITAS(Beijing)20(4):7一111998 ．Z.开 乡t 乡民 d ． 中国羌族人群强直性肌营养不良症基因 CTG重复序列多态性研究① 敬慧娥 张思仲 肖翠英 武 辉 华（西医科大学附属第一医院医学遗传研究室，成都 610041) 摘 要 强直性肌营养不良症是由于MT-PK基因34卜编码区CTG三核昔酸重复序列的过度扩展所 致。正常人群中CTG的拷贝数为5-30，而患者在 50以上，且具民族差异。目前尚无我国羌族人群的有 关资料。为了解中国羌族人群该基因3UTRCTG三核昔重复序列的分布情况，作者采用PCR、聚丙烯 酞胺凝胶电泳、银染和测序等技术，对60例正常羌族人的CTG重复序列进行了分析。共发现8种等位 基因，其中CTG拷贝数为 5的等位基因最为常见，占30.83 ，其余依次为 13拷贝2（2.5%), 12(19.17%),11(15.83%),74(5.83%）和 15(4.17%)；拷贝数大于15的等位基因极少，仅检狈」到一例，为27 拷贝；CTG拷贝数在6-10之间的等位基因也很少，仅发现一例为9拷贝，而该等位基因在其它人群尚 无报道。60名个体中共发现纯合子 18例，其中9例为5/5,2例为 11/11,2例为 12/12,4例 13/13和 1例为 15115，杂合率为70%。本系统的多态信息量(PIC）为0.77。羌族和汉族人群该位点的 多态性无显著差异。 关键词 中国羌族，强直性肌营养不良症，CTG三核昔酸重复，DNA多态性 中图分类号 Q987,R596 StudiesofthePolymorphismofCTGTrinucleotideRepeats ofMyotonicDystrophyGeneinQiangNationalityinChina JINGHuie ZHANGSizhong XIAOCuiying WUHui (DepartmentofMedicalGenetics,WestChinaUniversityofMedicalSciences,Chengdu610041) Abstract MyotonicdystrophyisassociatedwithanincreasednumberofCTGrepeatsinthe3UTRof themyotonicproteinkinasegene(MT-PK)locatedonchromosome19g13.3.Thetripletrepeatsregion ofthegeneof60healthyQiangsubjectsfromSichuanprovincewasanalyzedbypolymerasechainreac- tionandpolyacrylamidegelelectrophoresis.Atotalof8alleleswerefoundranginginsizefrom5to27 copieswiththemostcommonalleleof5copies(30.83%).Theothermajoralleleswere11,12and13cop- ieswithfrequencyof15.83%,19.17%and22.5%,respectively.Analleleof9copieswasfoundinaQiang individualwhichhasneverbeenreportedbeforeinotherpopulations.Only5.83%ofalleleswerelonger than14copiesandonelongerthan15copies.Heterozygotefrequencyinthispopulationwas70%.The CTGrepeatsishighlyniformativewithaPICvalueof0.77.Thereisnosignificantdifferencebetween QiangandHanpopulationinthedistributionoftheCTGallelefrequencies. KeywordsQiangnationality,Myotonicd