中国人α珠蛋白基因3’HVR多态分布的研究.pdfVIP

遗传 HEREDITAS(Beijing)17(3):13-151995 中国人：珠蛋白基因3HVR多态 分布的研究① 鲁晓宣 茅一萍 张 军 李明发 高翼之 王世浚 南（京铁道医学院生物学教研室，南京210009) 摘 要 本文以3HVR为探针，对来自全国17省市的51名无血缘关系的健康人进行Pvu11限制性片段 长度的多态分析，发现3HVR在片段大小的变异范围及基因频率的分布上均有中国人的特点．结果表 明，纯合子占15.7%，杂合子占84.3%,102个等位基因共有34个长度不同的等位片段，大小从2.0- 7.Okb之间呈连续分布，主要分布在2.0-2.Skb及4.0-6.Okb，频率分别为0.43和0.34．并与刘国仰、余 裕炉等的资料进行综合比较，初步揭示了中国人群中3HVR的多态特点． 关键词 限制性片段长度多态性 R‘FLP).高变区序列．人二一燕蛋白基因簇 RestrictionFragmentLengthPolymorphismof“一Globin 3HVRLocusinChinesePopulation LuXiaoxuan MaoYiping ZhangJun LlMingfa GaoYizhjWangShijun (DepartmentofBiology,NanjingRailwayMedicalCollege,Nanjing210009) Abstract51unrelatedChineseindividualsfrom 17differentprovincesandcitiesweretypedforPvuII restictionfragmentlengthpolymorphismwiththeprobeYHVR.Thefrequenciesofhomozygotesand heterozygoteswereestimatedas15.7% and84.3%,34distinguishableallelesizesshowedacontinuedis- tributionfrom2.0-7.0kb.Themainallelesof2.0-2.5kband4.0-6.0kbgavethegenefrequenciesof 0.43and0.34respectively.Thepreliminarycharacteristicsof3HVR locusinChinesepopulation wererevealed. Keywords Restrictionfragmentlengthpolymorphism,Hypervariableregion,Humana-globingenecluster VNTR(Variablenumberoftandemrepeat）是人类基因组中一类重要的多态标志。通常是由 一段较短的DNA序列重复串联，因重复次数不同，而构成了人群中数 目众多的等位基因．位于人 ：一珠蛋白基因簇 3端‘的高变区3HVR(3hypervariableregion）就是由一系列17bp长的重复序 列串联而成，估计重复次数变动在70-450之间，这使得3HVR多态信息量(P（olymorphismin- formationcontent,PIC）高达90 ，是人类第16号染色体最重要的遗传标志之一 ’〔〕。1985年， Reeder：等发现3HVR与人类最常见的常染色体显性遗传病之一，成年型多囊肾病a（dult ①本课题受江苏省计划生育委员会和铁道部科技司资助． 14 遗 传 HEREDITAS(Beijing)1995 17卷 polycystiekidneydisease,APKD）紧密连锁(4)，使之成为＾PKD基因诊断的重要工具。Reeders 对52个非血缘关系北欧人的3HVR的分析，揭示了该群体中3HVR的多态片段从 1.85-8.Okb 呈连续分布，无0等位基因即（无重复顺序）．稍后根据126个无血缘关系北欧人的资料进一步证 实了上述结果 5)〔。我国刘国仰、余裕炉等于1991年分别报道了：一珠蛋白基因3HVR多态性 及其在成年型多囊肾病基因诊断中的应用 1,〔2).1992年