中国人红细胞葡糖6-磷酸脱氢酶变异型的研究Ⅲ.Gd(-)苗族白沙型.pdfVIP

遗 传 学 报， 11(2);153-158,1984 ActaGereeticaSiruca 中国人红细胞葡糖6-磷酸脱氢酶 变异型的研究 III,Gd（一）苗族白沙型 杜传书 许延康 华小云 吴秋玲 刘良斌 吴 敏 （中山医学院医学遗传学教研室，广州） 翁 咏 农 广（东白沙县人民医院） 广东白沙县元门公社卫生院 在海南岛白沙县3名苗族居民中发现一种新的葡糖6-磷酸脱氢酶变异型。其特点是，酶 活性显著缺乏 仅（正常值的3-9%)，电泳迁移率正常，葡糖6一磷酸 G（6P）米氏常数降低 （11-- 37PM)，底物同类物2一脱氧G6P利用率轻度增高 (9.1--9.7%)，脱氧辅酶 11利用率明显升 高 (103.0167.5%)，而耐热性明显降低，450C20分钟残余酶活性仅23.1-29.0%。 比较 了文献报告的209种变异型后认为此为一新型，定名为Gd（一）苗族白沙型。 苗族是我国南方人数较多的少数民族之一，分散在贵州、湖南、广东、广西、云南、四 川、湖北等省区。许多苗族聚居地区都是高疟区，服用伯氨哇琳引起溶血的病例屡见不 鲜。但苗族中是否存在遗传性红细胞葡糖6-磷酸脱氢酶 (G6PD）缺乏症，其发生率及基 因频率如何，均未进行过调查。1983年3月，我们对海南黎族苗族自治州白沙县元门公 社及白沙公社的三个苗族生产队进行了G6PD缺乏症调查，由于调查人数不多，仅能初步 对其发生率及基因频率作出估计；并对3例 G6PD缺乏者采血作了G6PD变异型鉴定， 发现是一种新的变异型，定名为 Gd(一）苗族白沙型 EGd一（）Miaozu--Baishal。 现将结 果报告如下。 材 料 和 方 法 一（）普查对象 1．白沙县元门公社翁村苗族生产队男性居民42人 判（断族籍以母亲族籍为准），年龄 3--70岁。在统计发生率和基因频率时，每户直系亲属中仅随机选出一人进行统计，故实 际列人统计人数为29人。 本文于 1983年5月23日收到。 154 遗 传 学 报 I1卷 2．白沙县白沙公社苗村大队男性苗族居民79人，年龄 1/2-70岁。实际列人统计人 数为58人。 3．白沙县第一、二中学和第一、二小学汉族男生1,027名。经剔除直系亲属后列人统 计男生8巧名。 二（）变异型鉴定对象 在白沙县元门公社翁村普查证实为 G6PD缺乏者中，随机采集3名男青年静脉血各 15毫升，ACD抗凝，4℃左右保存，48-72小时内进行G6PD部分纯化与酶鉴定。对此 3例家属作了红细胞G6PD活性定量测定。 三（）方法 1．变异型鉴定 按世界卫生组织 W（HO）制订的标准方法[81进行G6PD部分提纯。 将第三次沉淀物用1-2毫升透析液 (0.5M 州 8.0Tris缓冲液25毫升，疏基乙醇0.25 毫升，0.27mMEDTA 1.0毫升，2.OmMNADP2.5毫升，加双蒸水至500毫升）将沉淀 洗下，在6小时内进行下述 钓（、(5),(6),(7）项指标测定，在24小时内完成全部鉴定 项 目。鉴定指标如下： (1)活性测定：按WHO规定的 Zinkham法，利用开始作部分提纯时制备的溶血液 作活性测定。 (2）电泳迁移率：用淀粉胶平板电泳。每个标本同时作2例正常对照。 使用 Tris- HCIpH8.8缓冲液。电泳条件：4伏／厘米，14-16小时，0-40C。每个标本测量3次， 求出平均值以计算迁移率。 (3)葡糖6--磷酸米氏常数 K（mG6P)：按WHO法81〔进行。 (4)2一脱氧葡糖6-磷酸 (2dG6P）利用率：按WHO法[a［]，用时配制。 (5）脱氨基辅酶 II(deamin