中国人群1、9、16和Y染色体C带多态性的研究——汉族和黎族人群的比较.pdfVIP

遗 传 学报，9(6);496504,1982 通ctaGeneticaSinica 中国人群1,9,16和Y染色体 c带多态性的研究 — 汉族和黎族人群的比较’‘ 李立容 许碧珍 汤火顺 肖桂芳 汪安琦 （中国科学院遗传研究所，北京） 傅 维 宁 美（国中康涅狄克州州立大学生物系） 应用C带技术，研究了汉族56人和海南岛黎族 ”人1,9,16,Y染色休中结构异染色质 的多态性。汉黎两族 1,9,16和Y染色体的C带正常类型分为3,2,2,3类。1,9,16,Y染色 体C带大小及位置改变的变体发生频率，两个民族基本一致，无显著性差异。性别间比较，也 无显著差异。汉黎两族共75人，染色体C带变体总数为115个，其中1号染色体51个，9号34 个，16号7个，Y13个；;1号染色体部分倒位5个，9号部分倒位5个。两族1,9,16号同源染 色体C带多态分布的频率符合Hardy-Weinberg定律。 Arrighi和Hsu等人于1971年。，首先报道了结构异染色质 C（onstitutiveheterochroma- tin）的定位。人染色体经C带处理，所有染色体着丝点区域以及近端着丝点的随休，可 染成深黑色，而且着色区大小有所不同。特别是1,9,16号染色体次溢痕区和Y染色体 长臂远端，着色深，着色区大 图（1)QC带有广泛的多态性，它有大小和位置的变化，因人 而异，并按简单的孟德尔方式遗传和分离。在正常人群中，C带多态变体，通常没有表型 效应f#〔7r9]，在不同种族中可出现不同的多态类型8【1。我国幅员辽阔，民族众多，在一定隔离 的生态环境中繁衍生息，形成各自不同的遗传类型。用C带技术进行群体细胞遗传多态 性的研究，将有助于探讨种族或民族间的遗传差异和渊源。本文研究了56例汉族人群及 19例黎族人群1,9,16和Y染色体C带多态性，并对该两民族的C带多态性结果进行比 较。 材 料 和 方 法 一（）取材、培养和制片 供试的血液样本，黎族的取自海南岛万宁县和陵水县农民；汉族的取自北京西郊农村 农民和本所工作人员以及12个新生儿脐带血。所有个体均为核型正常的健康人。采用 本文于1982年1月5日收到。 1)周宪庭、李锦霞同志参加部分工作，特此致谢。 6期 李立容等：中国人群19,16和Y染色体C带多态性的研究— 汉族和黎族人群的比较 497 图1 正常男性染色休组型中的C帝 Fig.1NormalmaleC--bandingkaryotype 常规半微量全血培养法，培养72小时左右制片。 二（）C带显带法 用Sumner(1972)+BSG法加以改良。选取分散好、分裂相多的制片作c带处理。 先以。.2NHCl室温处理1小时，然后往制片上滴加经滤纸过滤的5肠Ba(OH)2液。制 片预先放在培养皿内，50℃水浴，处理1--5分钟，用去离子水冲洗干净，再将制片放在培 养皿内加2XSSC在60℃水浴中保温1小时。以去离子水冲洗片后，用pH6.8磷酸缓 冲液配制的Gzemsa染液染色。镜检。 三（）C带分类和测量 在显微镜下挑选c带区分好、不扭曲，染色体数目完整且不重叠的核型进行照相，每 个个体拍摄1015个细胞。从每个细胞的照片，剪下1,9,16和Y染色体，贴在一张纸 上，然后按照Lubs和Paul的分类标准[s1，用圆规测量，将同一细胞内16号染色休短臂 的长度和1,9,16,Y染色休C带 （即结构异染色质）的长度作比较，把C带大小分为5类 （图2)。分别记录每个人每个细胞1,9,16和Y染色体C带的类别。 四（）C带正常类型和变体的确定 关于正常类型，Cra咭-Holmesr5,61的标准是：分析20个正常人，每人10个染色体组 型的C带，在某一对染色体中，以最常观察到的c带类型为该人群的正常类型。所以在 498 遗 传 学 报