中国人体细胞姬式（GTG法）显带染色体的鉴别及其模式图.pdfVIP

遗传 HEREDI丁AS 1(5):11-14 1979 中国人体细胞姬式 G（TG法）显带 染色体的鉴别及其模式图 卢惠霖 夏家辉 李麓云 戴和平 湖（南医学院医学遗传研究室） 张 思 仲 （四川医学院肿瘤研究室） 随着人类染色体显带技术的发现6【.71和在 水纸上数秒钟，投人姬姆萨染液10-20分钟。 人类细胞遗传学研究中的应用，1971年巴黎会 (5）取出玻片，用水冲洗，空气中干燥后显微镜 议t幻制定了人类显带染色体的带型模式图和命 下观察。 名标准；1975年91〔又对巴黎会议模式图和命名 2．四川医学院肿瘤研究室所用的方法 法作了补充规定。 (1978):(1）用生理盐水配制0.1%胰蛋白酶 国内湖南医学院医学遗传组CI-41，中国医学 溶液，用10%NaHCO,调pH至6.8-7.0，冰箱 科学院肿瘤研究所细胞生物组15［1，曾先后开展 保存。(2)配制0.02%EDTA溶液，使用前置 了这方面的研究工作。 冰箱中预冷。(3）使用时，按1:1混合上述两 本文根据我们对200个中国人的近千个细 种溶液于染色缸中，调pH至6.8-7.0，置冰箱 胞的姬式显带染色体标本的观察，描述了中国 中。(4）将预先在37Cc孵箱中烘烤2-3小时 人体细胞各号染色体的姬式带型的特点及其模 “片龄”不超过30天的标本，浸人胰酶溶液中， 式图。 轻轻摆动 10-30秒钟左右。(5)将玻片标本投 入pH调至6.8的磷酸缓冲液中作一过性漂洗， 一 材料和方法 然后立即投人1:20的姬姆萨染液中染色20- 30分钟。(6）用无离子水冲洗，空气干燥后显 （一）显带方法 微镜下观察。 1．湖南医学院医学遗传研究室所用的方法 （二）模式图的绘制 (1973)：用外周血和骨髓标本按常规方法培养 按照姬式显带染色体标本，根据照片的深 和滴制染色体玻片标本后，立即置70-800C烤 带和浅带的比例和相对位置，测绘制成模式图。 箱内烤2-3小时，关闭烤箱，让其自然冷却后， 图中着丝点的位置是参考C式显带染色体标本 按下列程序进行显带：(1)在无菌条件下，用 确定的，根据 “巴黎会议”的规定，标明各号染色 0.85外NaCl溶液配制0.25多胰蛋白酶溶液，玻 体上的界标及分区。 璃滤菌器过滤，冰箱保存。(2）将上述0.25％ 由于染色体的长短和显带的质量不同，在 胰蛋白酶溶液倒入染色缸中，用 1AINaOH调 有的标本上相邻的深带有时相互融合，为了反 州 至7.。左右，用水浴加温至C0,37 (3）将玻 映这一特点，在模式图中我们用右侧的染色单 片标本投入胰蛋白酶溶液巾，不断轻轻地摆动 体表示在较好的标本上所见的带型，用左侧的 2-3分钟左右。 （的取出玻1于标本，直立于吸 染色单体表示在稍差的标本上所见的带型。 11 最长；1号和3号染色体的着丝点约在1/2处， 二、各号染色体的鉴别特征 2号染色体的着丝点约在 3邝处。 1号染色体：着丝点和次溢痕有时染色淡。 一（）说明 短臂— 近侧段和中段各育几