中国人血红蛋白New York的研究.pdfVIP

遗传学报，9(2);125 Acta GeneticaSinica 中国人血红蛋白NewYork的研究” 曾溢福黄淑帧周霞娣陈美廷盛 敏 仇效坤顾兰琴丛建平黄 英程观识 上（海市儿童医院医学遗传研究室） 金 华 钧 桂（林地区人民医院） 浦 权 徐墉男 朱锡珍 李魁群 桂（林医学专科学校） 陈稗梁晏青王美琪廖 霞张小梅 湛（江 医学 院） 胡纫华李豪德霍建强 王微信 曾毓华丁桂仙 广（州市第二人民医院） 江（西儿童医院） 谢 沛‘林 廖成玉 郎金武 湖（南省邵阳卫校） 湖（南省隆回县人民医院） 木文报告在中国大陆发现的10个快速异常血红蛋白家系的研究结果，这种异常血红蛋白 的电泳迁移率属于K型，血红蛋白稳定性轻度降低，血红蛋白变型的结构分析，包括珠蛋白肤 链的分离，氨基乙基化IB链的酶解和指纹分析，以及异常肤段的氨基酸组成和顺序测定 ‘证实 其si链 113位 G（15）的撷氨酸被谷氨酸替代，称为血红蛋白NewYork(ac=6(213(Gs)vl+Glu)* 在 10个家系的调查中共发现35例 HbNewYork患者，他们都没有临床症状。其中2 例是 HbNewYork和 61。地中海贫血基因的双重杂合子，血红蛋白 New York 的含量达 90%以上；其余患者都是 HbNewYork杂合子，血红蛋白NewYork含量大约50%a。从血红 蛋白 New York的地理分布可以看出，这种异常血红蛋白在我国南方发生频率较高，接近 0。4XG 血红蛋白NewYork(HbNewYork）是一种快速异常血红蛋白，其ft链N端第113 位的撷氨酸被谷氨酸替代。这种血红蛋白首先由Ranney等，，〔在纽约的一个广东籍华侨 家庭中发现。继后Biackwcll等0M在我国台湾省也发现了这种异常血红蛋白，但在中国大 陆过去未见报道。1980年，我国开展了血红蛋白普查，在送到本室 上（海市儿童医院医学 遗传研究室）鉴定的异常血红蛋白中，经血红蛋白结构分析共鉴定出10个HbNewYork 家系。 本文综合报道这些 HbNewYork家系的血红蛋白分析结果和遗传资料，并对 Hb 本文于’1981年5月15日收到。 1)本文照片由黄继华、吴岚同志帮助摄制。 126 遗 传 学 报 9卷 NewYork基因突变的发生和地理分布进行讨论。 家 系 分 析 10个异常血红蛋白家系均为汉族，对家系各成员尽可能进行调查，现把各家系的异常 图1 to个异常血红蛋白家谱图 Fig.1 Pedigreeof10families withabnormal hemoglobin a正常男性，Normalmale;O正常女性， Normalfemale; 因男性死亡，Maledeceased; Q 女性死isFemaledeceased;V