中国人扩张型心肌病与受磷蛋白基因关系的研究.pdfVIP

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2017-09-04 发布于北京
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遗传 ! !# $ 研究报告 !#$%’( )*++- !# #$$ %!!%% ! ,. ! 中国人扩张型心肌病与受磷蛋白基因关系的研究赵春霞!崔英华!朱智慧!汪道文 !华中科技大学同济医学院同济医院心内科$武汉 ’%%’% 摘要!受磷蛋白! 是心肌收缩的一个重要调节因子$可抑制心肌肌浆网钙 BCD,@的活性降低其 01@01.,+A,6 ! ? ? 对钙的亲和力)正常情况下$受磷蛋白可被不同的蛋白激酶磷酸化从而解除其对肌浆网钙 BCD,@的抑制作用) 国外两个扩张型心肌病! 家系研究发现受磷蛋白基因突变与的发生有关$研究目的旨在探讨中国人群 EFG EFG 心肌特异性受磷蛋白基因突变与特发性扩张型心肌病发病的关系)收集例确诊的特发性扩张型心肌病患者临 % 床资料$采集血样本并分离白细胞和提取基因组 )应用扩增肌特异性受磷蛋白基因片段$经测序检测基 EHB DFI 因突变的存在)结果显示例扩张型心肌病人受磷蛋白基因开放阅读框未发现突变$仅有两例患者出现阅读框 % 部分非翻译区分别离终止密码和位单个碱基的缺失)两例患者终止密码后非翻译区单个碱基的缺 ’J (#’ ()’ C C 失据分析并无实际意义)因此我们认为绝大部分中国人扩张型心肌病的发病可能与受磷蛋白基因突变无关) 关键词!扩张型心肌病%受磷蛋白基因%突变中图分类号! 文献标识码! 文章编号! ! I#!K! B %!#’L$))! !%% %#L%#$$L% ! ! ! ! ! ! !#$%’%#()*’+**(,-’’%#(#./0# 0#23)( 1 4*(*(56%2’*5785%#3 # ’0 9 1 9 $ $ $ MNBO F0=6PQ-, FRST-6PN=, MNRM0-PN=- UBHV E,1PU6 : ! $ $ $ $* 0123*-245%-2*1-067*8+9+-* 4- +!4: +206 4- +7*8+906;466* * !0=4- ?-+@*1:+2 45 /