中国人口一珠蛋白基因簇限制性内切酶切点多态性和单体型研究.pdfVIP

遗 传 学 报， 13(4);317-322,1986 滋cta GeneticaSinica 中国人 口一珠蛋白基因簇限制性内切酶切点 多态性和单体型研究 曾溢滔 黄淑帧 周霞娣 陈美逸 张美兰 （上海市儿童医院医学遗传研究室） 易顺成 王长奇 雷壁珍 （江西萍乡矿务局职工医院） （广西医学院附属医院，南宁） 陈春博 麦美现 （广西壮族 自治区人民医院，南宁） 木文分析了中国人10例正常人和15例重型 价地中海贫血病人及其父母的冬珠蛋白基 因簇8个限制性内切酶切点多态性和单体型，并和不同种族的资料进行比较。单体型分析表 明：在本文鉴定的34条正常 (0A）染色体中共有 15种不同的单体型，而在30条 介地中海 贫血 p（T）染色体中只有8种单体型，其中3种和已经报道过的中国人R-地中海贫血单体型 相同，其余5种尚未见报道。 对于·基因中性突变所致的人类 DNA限制性内切酶切点多态性 (restrictionendonucle- asesitepolymorphism，简称RSP）和由酶切点多态性所组成的单体型的研究具有重要的 理论意义和实用价值。一方面基因多态性和单体型可以作为 “遗传标志”用于遗传病的基 因诊断和产前诊断；另外，由于限制酶切点多态性和单体型的发生频率具有一定的民族和 地理分布的特点，而且每一种突变基因往往存在相对应的单体型，因此限制酶切点多态性 和单体型分析对于人类学研究和民族地理迁移的了解，对于突变基因起源的认识等均具 有重要意义，〔」。 本文应用 DNA多态性分析技术分析了10例正常儿童和15例重型 户地中海贫血 患者及其双亲和部分亲属的fl-珠蛋白基因簇8个酶切点多态性，提出中国人正常 fl-基 因簇 (16A）和 户地中海贫血基因簇 (#T）的限制酶切点多态性和单体型资料，并和国外 其他种族的研究结果进行比较。 研究对象和试验方法 15例重型户地中海贫血患者来自广西、江西、浙江、上海和山东的15个无亲缘关系 的家庭，10例正常儿童均出生于上海地区。对每个 户地中海贫血家庭的一例重型户地 中海贫血患者及其父母 fl（一地中海贫血基因杂合子）和部分亲属进行 DNA限制酶切点 本文于 1985年 7月22日收到。 本工作部分受美国国立卫生研究院科学基金 HLB-29623资助。 318 遗 传 学 报 13卷 抓 。 u 锌 壕 b n 之 ． 水 ） （