一个短指（趾）节病家系的调查.pdfVIP

溃传 HEREDITAS(Beijing)11(3)：32-331989 一个短指趾（）节病家系的调查 王守诚 王志勇 冀金良 王立功 （内蒙古自治区医院，呼和浩特） 本文报告了一个短指趾（）节病家系的调查结果。该家系属于Bell氏的遗传性短指趾（）病中的C 型，即第二、三、五指的中指节过短型畸形。经家系调查母系正常，父系四代共调查到147人中，共发现 典型病例6人 （男女各3人），经系谱资料分析，其遗传方式符合常染体外显不完全型的显性遗传规律。 关键词：短指 趾（）节病，家系调查，常染体显性遗传 我们在内蒙古土左旗发现了一个短指 （趾） 先证者李XX (111-69)，男，14岁，因“心 节病的汉族家族。现将遗传学调查结果报道如 悸”人院诊疗中发现其双手短指畸形。经家系 下。 调查，其母系正常，父系四代共调查到147人， 一（）家系资料 现（存 131人，直接检查78人，余为间接了解） ． 男性患者 ．女性患者 图I家系谱图 发现典型畸形者b例，其中女性3例 （图1)0 1-3是已知最早的短指畸形。于24岁时分 WangShouchen,getal.!Research onaFamily withBrachyplialangia 娩后心衰死亡。所产畸形女婴 11-6亦夭折。 本文于1987年 10月13日收到。 ． 32 ． 1I-31女，50岁，短指节与 III--69完全相 双足第二、三、五趾中节短小畸形，并屈曲 同，但畸形较著，不能作复杂劳动 （图略）。 内翻，拇指 趾（）不增宽，亦无骨龄延滞象 （图 II-35男，生后40余天死于“抽风”。双手 略）0 第二、三、五指中节短情况同III-69,, 双手指纹均呈尺箕，第二、三、五指褶纹呈 III-“男，12岁，除左手第三指短指不明 单纹。Latd=620,t一点位置在掌长39多处， 显外 但（其近瑞褶纹为单纹），右手第二、三、五 A线通达小指基部，C线通向I，区。手掌褶纹 指均为短指节 （图略）。 为叉贯手。双足姆趾区呈胫弓纹。 I-11先证者之祖父。手指无异常，现年 75 心界向左下扩大，律齐，胸骨左缘第4-5 岁，患有慢性支气管炎，心尖区可闻及 III级舒 肋间可闻及 IV级粗糙收缩期杂音伴海鸥鸣， 张期哈气样杂音。 向左腋下传导，胸骨左缘第斗肋骨及左锁骨下 II-.33先证者之父，双手虽无明显畸形，但 可闻及 III级血管杂音，P,亢进。其他体检与 第二、三指近端褶纹为单纹。 实验室检验均在正常范围内。B”超声心动图 其家系中 II-2,1I-7,II-16,II-18,II- 的二尖瓣C-D段后 1/3呈吊床样改变。 结 20、及 II-22等均远离故乡，失去联系，只能从 合胸片、ECG表现提示为二尖瓣脱垂。外围 二位以上亲属中间接了解。直接检查主要是由 淋巴细胞染色体检查核型正常。家系中无近亲 I-11传递而来的四代家系成员。 结婚史。 二（）临床表现 经家系调查，I-3,II-6,II-31、11-35,111- 先证者 I（II-69）为典型病例，生后即为短 “的短指畸形，基本与先证者相似。皮纹学变 指畸形。不能吮乳，牛奶喂养。身高148cm，指 化未能观察。 距 144cm。体重40kg。 上下部量相等。外观 （三）遗传方式分析