一例罕见的13号染色体间的罗伯逊易位型嵌合体.pdfVIP

第7卷 第4期 遗 传 学 报 Vol.7，No.4 1980年12月 ACTA GENETICA SINICA Dec.,1980 一例罕见的13号染色体间的 罗伯逊易位型嵌合体 本 替 廿 丁 AE Ta 夏家辉 戴和平 湖（南医学院第一附属医院妇产科，长沙） 湖（南医学院医学遗传研究室，长沙） 本文报道了一例罕见的平衡易位罗伯逊型嵌合体的男性携带者，前后两次结婚，导致其 妻 11次流产，而本人表现型正常，经外周血淋巴细胞和皮肤细胞的染色体分析，核型为：46.} XY/45,XY，一13，一13,-I-t(13gtcrocen--p,13p12::13p12--icen--a13gter)。第五代的皮肤细 胞已进行冻存。 人群中平衡易位携带者的频率约为1/500，即250对夫妻中就有一例。 罗伯逊型易 位携带者的频率约为1痴，其中D组非同源染色体间的罗伯逊易位型约占80外，而且主 要为t(13q;14q)oDavid等 「“，于1979年统计了 t(13q,14q）平衡易位型携带者319例， 其中有 13务的病例在婚后表现流产。Cohen等1531978年统计了13号染色体之间的罗 伯逊易位型7例，其中5例为13号染色体三体型，仅2例为携带者，其中1例为具有多次 流产史的表型正常的妇女。因此，一般认为在人群中同源的13号染色体之间的罗伯逊易 位型携带者是十分罕见的。我们在染色体病的咨询门诊中，发现了1例具有正常核型和 具有同源的13号染色体之间的罗伯逊易位型的嵌合体携带者，现将其临床和细胞遗传学 的研究结果报告如后。 病 例 报 告 王XX:38岁，男性，职业中医，二次结婚。第一个妻子妊振8次，均于妊娠2个月 内流产，因此离婚。女方与他人再婚，生育正常。男方再婚后，第二个妻子妊娠3次，亦于 妊娠2个月内流产。 体查：男女双方均正常，男方身高1.7米，体重70公斤，外生殖器正常。 精液检查：精液量为3毫升，精子数目为 496每毫升，70多为活动精子， 30%为死精子。 诊断：由于男方的原因引起了习惯性流产。估计可能男方是一个染色体异常的平衡 易位携带者，故对男女都进行了染色体检查。 材 料 和 方 法 1。外周血淋巴细胞培养72小时，按常规收获细胞，制片，并进行胰蛋白酶G显带处理 和分析C1-3]O 2．皮肤培养：用75 酒精对患者大腿右上方的外侧皮肤进行消毒，然后用消毒活 328 遗 传 学 报 7卷 检钳取绿豆大小的皮肤一小块，置RPMI-1640培养液中，立即送实验室。在无菌条件下， 用加有过量双抗 青（霉素＋链霉素）的生理盐水充分洗净，以小牛血清将皮肤块湿润，剪 成1-2毫米大小的皮肤块，均匀 置于方形瓶的一侧，其对侧加入 RPMI-16403毫升及小牛血清1店 升 （用10% NaHCO3调整 pH 至 7.2),静置370C温箱中，待其贴壁， 2小时后翻瓶，使组织浸没于培养 液中，7天可见成纤维样细胞生长，