血红蛋白Montgomery ［α+48(CE6)L→Arg］及其一级结构分析.pdfVIP

遗 传 学 报，9(5):389--394,19 ,,,,A:.}-.*-fCerae行ca 炭nica Ift红蛋白Montgomerya(4$C（E6）Leu-}-Arg) 及其一级结构分析’‘ 曾溢滔黄淑帧盛 敏董庆元黄 英周霞沸 上（海市儿童医院医学遗传研究室夕 H．Lam J．B ‘Wilson T.H.J．Huisman 美（国乔治亚医学院细胞及分子生物学系） 本文报道在我国浙江省丽水县进行血红蛋白病普查中发现的一个异常血红蛋 白家系， 化学结构分析证明其二链N端第48位的亮氨酸替代为精氨酸，证实为HbMontgomery （优a48SLeu-.Argue2)0 这是在东方人种中发现的第一例 HbMontgomery。文中对这种异常基因的起源进行了讨 论。 血红蛋白Montgomery是一种慢速血红蛋白，首先由Brimhall等141在美国的一例黑人 儿童中发现。我们于1981年在浙江省丽水县进行血红蛋白病普查，在一个汉族家庭中发 现一种电泳慢速的异