染色体15q11．2和15q13．3区域的微缺失与中国儿童失神癫痫的相关性.pdf

第27卷第7llJl2Ol2年4月 JApplClinPediatr，Vo1．27No．7．Apr．2012 · 522 · · 羚 小 儿种 经 基 础与 JI富床 · 《实用 uN-临床杂志》编辑部 联一合主一办 ) · 论 著 · DOI：10．3969／j．issn．1003-515X．2012．07．018 染色体 15ql1．2和 15q13．3区域的微缺失与中国儿童 失神癫痫的相关性 张平平 ，张月华 ，桑 田 ，张 锋 ，季涛云 ，黄琼辉 涵 ，赵海娟 ，蔡 斌 ，王静敏 ，吴 晔 ，吴沪生 ，许克铭 ，刘晓燕 ，陈 彪 ，姜玉武 (1．北京大学第一医院 儿科 ，北京 100034；2．复旦大学 生命科学院，上海 200433；3．博奥生物北京生物芯片技 术国家工程研究中心，北京 102206；4．首都医科大学附属北京儿童医院神经内科，北京 100045；5．首都儿科研 究所 神经内科，北京 100020；6．首都医科大学宣武医院神经生物学和神经内科，北京 100053) 摘要：目的 探讨 15ql1．2和 15q13．3区域的拷贝数变异(CNV)是否与中国汉族儿童失神癫痫(CAE)患儿的表型相关。方法 采用AffymetrixSNP5．0芯片技术对198例 CAE患儿和 198名北方汉族健康成人进行特发性全面性癫痫(IGEs)相关的CNV检 测，对发现的阳性CNV采用高密度寡核苷酸为基础的比较基因组杂交芯片技术进一步验证。应用Aeeueopy技术对另外200例CAE 患儿进行 15ql1．2和 15q13．3区域 的CNV检测。结果 通过 AffymetrixSNP5．0芯片技术在 198例 CAE患儿中发现3例存在 15ql1．2的微缺失，1例存在15q13．3的微缺失，而在198名健康对照中没有发现。另外200例CAE患儿中发现1例存在15ql1．2的 微缺失。发现的5例微缺失中除 1例为新发 CNV外，余 4例均遗传 自母亲，这些患儿的母亲没有发现明确的癫痫表现。结论 15qi1．2和15q13．3的微缺失是 CAE患儿重要的疾病相关 CNV，并且 15ql1．2微缺失在中国汉族人群中具有较 15q13．3微缺失更 高的发生率。 实用儿科临床杂志．2012．27 1：522—525 关键词：儿童失神癫痢 ；拷贝数变异 ；15ql12微 缺 失 ；15q13．3微 缺 失 中图分类号：R729 文献标识码 ：A 文章编号：1003—515X(2012)07—0522—04 AssociationofM icrodeletionsin 15ql1．2and 15q13．3withChildhoodAbsenceEpilepsy in ChinesePafien~ ZHANGJP -ping，ZHANGYue—hua ，SANGTian，ZHANGFeng，JlTao—yun，HUANGQiong —hui，XIEHan，ZHAOHai一_，lmn， CAIBin ，WANGJing—rain ，WU Ye， UHu—sheng ，XUKe—uring ，LIUXiao—yan ‘，CHENBiao。，J ^ yl一‘ u (1．DepartmentofPediatrics，PekingUniversityFirstHospital，Beijing100034，China；2．SchoolofLifeSciences，FudanUniversity，Shanghai 200433，China；3．CapitalBioCorporation—NationalEngineeringRese