2.基因和染色体.ppt

第二章 基因 基因（gene):DNA分子上的具有特定功能的核苷酸序列。 DNA的 结构特点、存在的类型 基因的结构 基因复制与表达 RNA编辑 基因突变 DNA损伤的修复 第一节 基因的结构与功能 一、DNA的分子结构 主链 碱基对 螺距 深沟与浅沟 5′→ 3 ′（RNA、DNA合成方向、阅读方向） 编码链 反编码链（模板链），指导RNA合成 二、DNA存在的形式 基因组：生殖细胞内基因的总和（人类所有的遗传信息）。 （包括：细胞核基因组、mt基因组） 通常指核基因组。 1、高度（串联）重复序列(repetitive sequence ) 10%，几个~300bp，重复频率高，达几百万次，不转录，不编码蛋白。 分布:着丝粒、端粒区、散在分布 作用:与同源染色体配对有关，维持cs结构，构成基因间隔。 例：卫星DNA（ satellite DNA） 微卫星DNA micro satellite DNA) ---短串联重复序列（short tandem repeat STR） 卫星DNA（ satellite DNA)： DNA在CsCl密度梯度离心中，由于GC的含量少于AT，当重复序列的GC与AT的比率有差异时，可在DNA主峰旁形成卫星DNA。卫星DNA构成着丝粒，端粒和Y染色体长臂上的异染色质区。称为卫星DNA。 反向重复顺序 是两个顺序相同的互补拷贝在同一条DNA链上反向排列而成。 可形成链内碱基配对。 中度重复顺序 特点：在长度和拷贝数目上有很大差别。 有些中度重复序列DNA具有编码功能，如编 码rRNA和tRNA以及组蛋白的基因,大多数无编码功 能，主要是一些分散重复DNA序列。 短分散核元件（short interspersed nuclear element,SINE) 7%,300-500bp, 如：Alu,每隔5kb一个,由近100万个拷贝，常位于基因的非编码区，与基因的表达调控有关。 长分散核元件（long interspersed nuclear element,LINE) 5%，5000-7000bp, 如： LINE1,每隔50kb一个，编码逆转录酶，可被kpn序列切割，又称kpn序列 3、单一序列(unique sequence)（60-65%）：某一特定序列在一个g组内只有一个或几个拷贝。 结构基因属于单一序列，但只是其中很小的一部分 三、基因及其结构 蛋白质基因、RNA基因 结构基因、调节基因 断裂基因（split gene）：在真核生物的基因中，编码序列和非编码序列间隔排列。 (一)外显子和内含子： 外显子（exon,E):属编码顺序，编码Pr 内含子（intron,I）非编码顺序，不编码Pr，将外显子隔开。 内含子和外显子的关系不是固定不变的。 GT-AG序列 （二）结构基因的侧翼顺序--调控顺序：在第一个和最后一个外显子的外侧都有一段不编码的序列，对基因的转录起调控作用。 1、启动子，与RNA聚合酶和转录因子结合的核苷酸顺序，启动基因转录。 2、增强子 位置不定 作用：可增强基因表达。 3、polyA附加信号 四、多基因家族和假基因 多基因家族gene families/cluster ：来源相同，结构相似，功能相关的多个基因 g簇：一个基因的多个拷贝、序列高度同源、成簇排列在同一染色体上，可能同时发挥作用或在不同发育阶段表达。 g超家族：不同基因成簇排列在不同染色体上，序列有些不同，编码一类功能相关的蛋白。 例：珠蛋白g家族，包括:α珠蛋白基因簇、β珠蛋白基因簇 假基因（pseudogene):不能产生有功能g产物的g。 第二节 基因复制与表达 一、DNA复制 半保留复制 半不连续复制 双向复制和复制子 二、结构基因的表达 转录 翻译 表达：DNA ----- RNA ----- Pr 1、转录：以反编码链为模板，以NTP为原料，合成RNA 转录后的加工 hnRNA： 核不均一RNA(异质核RNA heterogeneous nuclear RNA)，是结构基因的直接转录产物，比成熟的mRNA大4-5倍,是mRNA的前体，需经剪接、戴帽、加尾等加工后才可作为翻译模版。 （1）剪接splicing:切去不编码部分 GT/U…AG 法则 （2）戴帽capping：m7G 功能： 使mRNA稳定； 利于由核到质； 利于剪接； 利于核糖体识别。 （3）加尾tailing：polyA 功能： 促由核到质； 稳定； 利于核糖体识别。 RNA编辑（RNA editing ） RNA编辑是导致生成的mRNA分子在