帕金森病与LRRK2基因R1441C、R1441G突变相关性的研究.pdfVIP

帕金森病与LRRK2 基因R1441C、R1441G 突变相关性研究 曹立，唐北沙,严新翔，张玉虎，陈涛，郭纪锋，何丹，李静，沈璐，江泓 摘 要： 目的 筛查中国帕金森病人中是否存在 LRRK2 基因 R1441C 和 R1441G 突变。方法 利用聚合酶链反应和 BstUI 限制性片 断长度多态性技术对来自 5 个常染色体显性遗传性帕金森病家系的 16例患者和120例散发性帕金森病患者的LRRK2基因的31号外显子 进行检测。结果 所有的 DNA 标本的 PCR 扩增产物均被 BstUI 酶切成 314bp 和72bp 两个片断，未发现R1441C 和R1441G 突变。结论 LRRK2 基因的 R1441C 和 R1441G 错义突变可能不是中国帕金森病的突变热 点。 关键词 帕金森病 LRRK2 限制性片断长度 基金项目：国家 863 计划项目（No.:2004AA227040, No.:2002BA711A07）；国家科技攻关计划项目 （No.:2004BA720A03）；国家自然科学基金项目(No.；高等学校博士学科点专项科研基金 （No.:20020533024 ） 作者单位：410001 长沙，中南大学湘雅医院神经内科（曹立、唐北沙、严新翔，张玉虎，陈涛，郭纪 锋，何丹，李静，沈璐，江泓）通信作者：唐北沙（E－mail:bstang7398@） 1 Study of the association between Parkinson disease and R1441C or R1441G mutations of LRRK2 gene. * CAO Li , TANG Beisha, ,Yan xingxiang,Zhang yuhu,Chen tao,Guo jifeng,He dan,Li jing,Shen * lu,Jiang hong. Department of Neurology, Xiangya Hospital, Central South University, Changsha, Hunan, 410008 P.R. China. Corresponding author: TANG Bei-sha, Department of Neurology, Xiangya Hospital, Central South University, Changsha, Hunan, 410008 P.R. China.E-mail:bstang7398@) [Abstract] Objective To search for the R1441C and R1441G missense mutations of LRRK2 gene in Chinese Parkinson disease (PD) patients. Methods 16 familial PD patients from 5 kindreds and 120 sporadic PD patients were studied with Polymerase chain reaction (PCR) and BstUI restriction fragment length polymorphic (RFLP) techaniques. Results No mutation was found. Conclusions