巴特综合征.pptVIP

巴特综合征(Bartter Syndrome) 1962年,巴特首先描述本病,故而得名. 其临床特点为: 尿钾增多,血钾降低, 血浆肾素活性和醛固酮增高但无高血压, 肾小球球旁细胞增生. 病因及发病机制 巴特综合征是病因不明,但临床表现大致相似的一组疾病.根据病因可分为两类:先天性和后天性(也可称为继发性), 先天性巴特综合征:有几种变异型. 1.经典型巴特综合征:与亨利氏襻的氯通道KB基因突变有关. 氯通道因基因突变而功能失活,肾小管重吸收氯减少,分流到远端肾单位的尿流量增加,尿排钾增多而导致丢钾. 低钾血症使肾脏释放前列腺素增多,刺激肾素和醛固酮释放,醛固酮释放增加,加重了尿钾丢失,从而引起低钾血症和碱血症. 前列腺素还可激活激肽释放酶-激肽系统,使血管扩张,因此,患者虽有醛固酮增多,但无高血压. 2.Gitelman 综合征: 巴特综合征的一种变异型,又称伴低尿钙,低血镁的巴特综合征. 3.产前型巴特综合征: 在宫内即可发病.病因为编码Na-K-2Cl(NKCC2)或内向性钾通道调控蛋白的基因突变所致. 后天性巴特综合征: 多见于慢性肾脏疾病.如失盐型肾炎,间质性肾炎,慢性肾盂肾炎和服用过四环素等.长期用襻利尿剂可发生假性巴特综合征. 临床表现 男女均可发病,从胎儿时期到成人期均可发病.先天性者以幼儿,少儿多见,后天性者多为中年以上的成人. 患儿常软弱无力,身高不长,成年期身矮. 智力低下,由于呕吐可导致失水. 由于碱血症使血中离子钙降低,有些患儿出现手足搐溺症. 另外一些患儿有高尿钙,肾脏钙质沉着,同时有血浆1,25(OH)2D升高. 诊断: 1.临床上有低钾血症的表现:如软弱无力,周期性麻痹,夜尿增多,心电图上有低钾表现.儿童患者尚有身高不长和智力低下. 2.碱中毒. 3.血钾,钠,氯化物降低. 4.血浆肾素活性,血和24小时醛固酮增多. 5.对血管紧张素II和血管加压素均无血压升高反应. 6.肾活检有肾小球球旁器的颗粒细胞增生. 7.血压正常. 8.对先天性者,可用分子生物学技术检查基因突变. 鉴别诊断: 1.原发性与继发性醛固酮增多症: 原醛有血压明显增高,血浆肾素活性降低. 继发性醛固酮增多症:如心衰,慢性肾炎等则有原发病的表现可资鉴别. 2.其他原因引起的周期性麻痹: 原发性周期性麻痹,甲亢,I型肾小管酸中毒等. 这些疾病均无肾素活性和醛固酮升高.并有相应原发病表现,可资鉴别. 3.假性巴特综合征: 长期使用攀襻利尿剂的病人.可根据病史鉴别. 治疗: 遗传性巴特综合征,机制未明,目前尚无根治方法,治疗主要措施包括以下几点: 1.纠正低钾血症,适当限制钠的摄入,口服或静滴钾盐如枸橼酸钾,氯化钾等.使用潴钾利尿剂如螺内酯,氨苯蝶啶和阿米洛利,与普萘洛尔合用,可增强疗效,因为普萘洛尔可抑制肾素释放. 2.抑制前列腺素合成药:如阿斯匹林,吲哚美辛和布洛芬等,可使血钾增高,尿钙排泄减少,肾钙质沉着也可得到部分减轻.但对肾钙质沉着过久者则无效. 3.儿童患者应注意水和其他电解质的平衡. 本综合征虽无根治方法,但先天性者如能坚持治疗,可以存活多年. 继发性巴特综合征的治疗: 主要是治疗原发病,同时可采用上述对症方法.其预后取决于原发性疾病. * *