医学资料-糖原累积病Ⅰa型1例及其家系的临床和分子遗传分析.pdfVIP

第１４卷第１１期 中国当代儿科杂志 Ｖｏｌ．１４Ｎｏ．１１ ２０１２年１１月 　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　 ＣｈｉｎＪＣｏｎｔｅｍｐＰｅｄｉａｔｒ Ｎｏｖ．２０１２ 论著 ·临床研究 糖原累积病 ａ型１例及其家系的 Ⅰ 临床和分子遗传分析 １ １ ２ １ １ １ １ 王艳 　吴虹林 　杜振兰　刘欣 　李昊 　何玺玉 　王春枝 （北京军区总医院附属八一儿童医院１．临床遗传学中心；２．血液科　北京　１００７００） 　　［摘　要］　目的　研究１例糖原累积病 ａ型患者及其家系的基因突变情况。方法　应用聚合酶链反应扩增 Ⅰ 葡萄糖－６－磷酸酶基因（Ｇ６ＰＣ基因）全部５个外显子，通过ＤＮＡ直接测序的方法，对糖原累积病 ａ型患者及其 Ⅰ 家系中父、母、姐姐的Ｇ６ＰＣ基因进行突变检测。结果　在患者Ｇ６ＰＣ基因的第５外显子上的第７４３碱基发生杂和 突变，由Ｇ转变为Ａ，导致Ｇ６Ｐａｓｅ蛋白第２２２位氨基酸由甘氨酸变为精氨酸（Ｇ２２２Ｒ），家系中父亲、姐姐均未发现 该突变，而母亲携带与患者相同突变。结论　首次在国内报道Ｇ６ＰＣ基因的Ｇ２２２Ｒ突变，丰富了糖原累积病 ａ型 Ⅰ 在中国人群的突变谱。 ［中国当代儿科杂志，２０１２，１４（１１）：８５６－８５８］ ［关　键　词］　糖原累积病 ａ型；Ｇ６ＰＣ基因；基因突变 Ⅰ ［中图分类号］　Ｒ５９６．１　　［文献标识码］　Ａ　　［文章编号］　１００８－８８３０（２０１２）１１－０８５６－０３ Ｃｌｉｎｉｃａｌａｎｄｍｏｌｅｃｕｌａｒｇｅｎｅｔｉｃａｎａｌｙｓｉｓｆｏｒａｐａｔｉｅｎｔｗｉｔｈｇｌｙｃｏｇｅｎｓｔｏｒａｇｅｄｉｓｅａｓｅａ Ⅰ ＷＡＮＧＹａｎ，ＷＵＨｏｎｇＬｉｎ，ＤＵＺｈｅｎＬａｎ，ＬＩＵＸｉｎ，ＬＩＨａｏ，ＨＥＸｉＹｕ，ＷＡＮＧＣｈｕｎＺｈｉ．ＴｈｅＣｅｎｔｅｒｏｆＣｌｉｎｉｃａｌＧｅｎｅｔ ｉｃｓ，ＡｆｆｉｌｉａｔｅｄＢａｙｉＣｈｉｌｄｒｅｎ′ｓＨｏｓｐｉｔａｌ，ＧｅｎｅｒａｌＨｏｓｐｉｔａｌｏｆＢｅｉｊｉｎｇＣｏｍｍａｎｄｏｆｔｈｅＰｅｏｐｌｅ′ｓＬｉｂｅｒａｔｉｏｎＡｒｍｙ，Ｂｅｉｊｉｎｇ １００７００，Ｃｈｉｎａ（ＷＡＮＧＣＺ，Ｅｍａｉｌ：ｗｃｚｚｙ＠１２６．ｃｏｍ） 　　Ａｂｓｔｒａｃｔ：Ｏｂｊｅｃｔｉｖｅ　Ｔｏｉｎｖｅｓｔｉｇａｔｅｔｈｅｍｕｔａｔｉｏｎｏｆｇｌｕｃｏｓｅ６ｐｈｏｓｐｈａｔａｓｅｇｅｎｅ（Ｇ６ＰＣｇｅｎｅ）ｉｎａｐａｔｉｅｎｔｗｉｔｈ ｇｌｙｃｏｇｅｎｓｔｏｒａｇｅｄｉｓｅａｓｅ ａ．Ｍｅｔｈｏｄｓ　ＰＣＲｗａｓｕｓｅｄｔｏａｍｐｌｉｆｙａｌｌｆｉｖｅｅｘｏｎｓｏｆＧ６ＰＣｇｅｎｅ．ＴｈｅＰＣＲｐｒｏｄｕｃｔｓｗｅｒｅ Ⅰ ｄｉｒｅｃｔｌｙｓｅｑｕｅｎｃｅｄｔｏｄｅｔｅｃｔｔｈｅｍｕｔａｔｉｏｎｓ．Ｒｅｓｕｌｔｓ　Ａｈｅｔｅｒｏｚｙｇｏｕｓ７４３Ｇ＞Ａｍｕｔａｔｉｏｎｗａｓｆｏｕｎｄｉｎｔｈｅｐａｔｉｅｎｔａｎｄｈｉｓ ｍｏｔｈｅｒ，ｒｅｓｕｌｔｉｎｇｉｎｔｈｅｓｕｂｓｔｉｔｕｔｉｏｎｏｆｇｌｙｃｉｎｅ（Ｇ）ｂｙａｒｇｉｎｉｎｅ（Ｒ）ｉｎｃｏｄｏｎ２２２（Ｇ