湖南地区238例非小细胞肺癌EGFR基因突变状态分析.pdfVIP

肿瘤药学2014年6月第4卷第3期 Anti—tumorPharmacy，June2014，Vo1．4，No．3 一l87一 纛 《 湖南地区238例非小细胞肺癌EGFR基因 突变状态分析★ 赵 瑾’，田俏梅 ，黄玉梅 ，熊银鹰 ，龚 倩。，吴白平 (中南大学湘雅医学院附属肿瘤医院 检验科 ；病理科；药剂科，湖南 长沙，410013) 摘要：目的 评价湖南地区非小细胞肺癌患者EGFR基 因突变状态及其与临床特征之间的关系。方法 收集2012 年 1月至2{)13年6月中南大学湘雅 医学院附属肿瘤医院手术切除的非小细胞肺癌石蜡包埋组织238例 ，采用PCR扩 增结合直接基因测序的方法，对组织DNA中EGFR基因第 18～21外显子突变进行检测。结果 在238例非小细胞 肺癌中，EGFR 突变的检 出率为35．3％(84／238)。其 中，第 18、19、20、21号外显子突变占总突变的比例分别为2 ． 4％ (2／84)、67．9％(57／84)、3．6％(3／84)、26．2％(22／84)。19号外显子的突变均为第746—753密码子的碱基缺失，以De1 E746一A75{)为主；21号外显子突变类型以L858R为主。女性EGFR基因的突变率显著高于男性，不吸烟者显著高于 吸烟者 (P005)。而EGFR基因的突变率与非小细胞肺癌患者的年龄、临床分期和淋 巴结转移均无相关性 (P()05) 结论 湖南地区的非小细胞肺癌EGFR基因突变以19、21外显子为主，且 19外显子的突变率高于21外显子，多见于女 性 、腺癌、不吸烟患者。 关键词：非小细胞肺癌；EGFR基因；基因突变；直接基因测序法；靶向治疗 中图分类号：R734．2，Q754 文献标识码：A 文章编号：2095—1264(2014)03—0187—06 doi：10．3969~．issn2095—1264．2014．037 AnAnalysisoftheEGFR GeneM utationin238PatientswithNon—small CellLungCancerinHunanProvince★ ZHAOJin~,TIANQiaomei，HUANGYumei，XIONGYinyinf,GONGQians,WUBaiping rClinicalLaboratory；ZDepartmentofPathology；SDepartmentofPharmacy,HunanCancerHospital,theAffiliatedCan— cerHospitalofXiangyaSchoolofMedciine，CentralSouthUniversity,Changsha,Hunan,410013,China) Abstract：ObjectiveToinvestigatetheEGFRgenemutationsandnaalyzetheirclinicalsignificnaceinpatientswithnon—smallcell hmgcancer(NSCLC)inHunanprovince．MethodsAtotalof238paraffinembeddedtissuesweretakenfrompatientswithNSCLCwhn weretreatedatHunna CancerHospitalfromAugust2011toApril2013．ThetissueDNAwasextractednadEGFRgeneinexonl8t021 wassubjectedforPCRamplificationanddirectsequencing