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第十一章 免疫遗传
Chapter 11 Immunogenetics
Overview:
Immunogenetics是免疫学与遗传学互相渗透的边缘学科，其主要任务是研究
揭示人体免疫功能即免疫系统识别自我和非我过程中一系列免疫反应的遗传机
理。因而，免疫遗传学研究的范围包括抗原个体特异性的遗传基础, 抗体和补体
的遗传控制，免疫应答的遗传调控，遗传性免疫缺陷., 血型与输血， 器官移植
与组织相容性及多态性免疫遗传标记与疾病的相关等。
Simple Review of the immunology
erythrocyte A. 轻链 V/J-重排
Antigen Antibody
leucocyte A. 重链 V/D/J-重排
Complement component (serum), 溶菌酶(lysome)，干扰素(interferon) ,
β-lysin,等
Immune response
humoral immunity: complement, lysozyme,
Non Specific interferon, β-lysin
cellular immunity:小吞噬C.(嗜酸、嗜中)，
大吞噬C.(巨噬C.单核C.)。
humoral immunity: 抗原→ B. cell →浆cell→
specific 各种Ig
cellular immunity: 抗原→ T. cell→致敏淋巴C.
(各种淋巴因子)
一、Inheritance of the erythrocyte antigen
1900,Landsteiner 发现 ABO 抗原组成的血型。After 30 years, He was
awarded Nobel Prize for his discovery about ABO blood group。Up to now，
已发现遗传学上独立的血型系统二十三种（含270种抗原）(p.250，表11-1)
The features of the erythrocyte blood group systems
⑴除Xg由X连锁基因控制外，其余各种血型均由Autosome gene控制。
⑵Rh、MN、Kell、等少数几种血型受2～3个密切连锁的基因位点控制，其他
各种血型均系单基因位点。
⑶多数血型抗原的基因呈Codominance， 即杂合子的两个等位基因表现出各
自的抗原特性。少数血型的等位基因有显隐关系，有的基因属无效基因--无相应
的抗原表达。 如: ABO中的i基因，Xg血型中的Xg.(Xga 为显性)。
1、ABO blood group
ABO gene was located on the chr.9q34 Which contains three alleles:
IA B
、 I 、i, 约18kb,7 exons. (Slide: T10-2 ⑴分型表；⑵血凝反应)
各基因又有多个复等位基因，主要变异是第6、7外显子的个别核苷酸差异。
（表11-2 P 252）
Phenotype Genotype serum antibody
A
A I - anti-B
B
B I - anti-A
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