CYP17A1基因突变致17α-羟化酶缺陷症一例.pdfVIP

doc 673 志2009年 12月第25卷第 6期 ChinJEn— — ri !ab：!! 璺! ! ： ： 2005，353：126l-1273． Rheumato1，2006，25：341—346． 4 Ramos-CasalsM，Brito—ZeronP，FontJ．Theoverlap ofSjogren S 6 Ramos．CasalsM ，Brito—ZeronP，SisoA，eta1．Highprevalenceofsenlm syndromewith othersystemic autoimnmnediseases． Senfin Arthritis metabolicalterationsinprimarySjogrcnSsyndrome：influenceonclinical Rheum ．2007．36：246-255． andimmunologicalexpression JRheumatol，2007，34：754-761． 5 NardiN，Brito—Zeron P，Ramos—Casals M ，eta1． Circulating auto— (收稿 日期：2008-09-26) antibodiesagainstnuclearandflon—nuclearantigensinpfima~ SjogrenS (本文编辑：陈文辉) syndrome：prevalence and clinical significancein335 patients． Clin ·病 例 报 告 · CYP17AI基 因突变致 17a一羟化酶缺陷症一例 谢作玲 孙子林 Onecase of 17c~-hydroxylase deficiency caused by CYP17A1 gene mutation X1E Zuo—ling， SUN z—lin．DepartmentofEndocrinology，ZhongdaHospitalofSoutheastUniversity，Nanjing210009，China 患者女，l3岁，因 “体检发现血压高 1个月”就诊。1个月 侧链裂解酶、17一羟化酶、33-羟类 固醇脱氢酶 、21一羟化酶、 前体检时测血压为 150／100mmHg(1mmHg=0．133kPa)，后 113-羟化酶、l8一羟化酶。任何一种酶缺陷均可导致某一种或几 多次测血压均高于正常，无月经初潮。家族中无高血压史，父 种皮质激素的合成障碍，表现为肾上腺皮质功能不全，按酶缺 母系近亲结婚。查体：体温36．8~C，心率 101次／分，呼吸 l8 陷分类分别称为 l7一羟化酶缺陷症、33-羟类固醇脱氢酶缺陷 次／分，血压 150／106HimHg。社会表型为女性，肤色稍黑，腋 症 、21仅一羟化酶缺陷症等。在所有 CAH 中21一羟化酶缺陷症 毛、阴毛缺如，乳房 尚未发育 ，心界无扩大，心率 101次／min，律 最多见 ，占90％以上 ，而 17a羟化酶缺陷症 (17一hydroxy|ation 齐，未闻及病理性杂音 ，腹股沟区未扪及包块 ，外阴幼稚型，阴 deficiency，17一OHD)是少见类型，仅 占1％。编码 CYP17的基因 蒂无肥大，经舡妇科B超检查未见子宫卵巢声像图，腹腔及腹 定位在 10q24．3上川，有 8个外显子和7个 内含子 ，编码508个 股沟区B超未找见睾丸，肾上腺CT示左侧肾上腺体部饱满 ；左 氨基酸的蛋 白，包含两个重要 的结构域 ：折叠区域 (meander 手腕关节摄片提示骨龄延迟 (相当于 11岁)。实验室