先证者以偏侧肢体无力为主要症状的遗传性痉挛性截瘫一家系2例.pdfVIP

中国计划生育和妇产科 2009年 第 1卷 第2期 · 短篇报道与个案 · 先证者以偏侧肢体无力为主要症状的 遗传性痉挛性截瘫一家系2例 黄艳丽 (四川省林业中心医院，四川 成都 610031) 【关键词】 痉挛性截瘫；遗传性 【中图分类号】11714 【文献标识码】B 【文章编号】1674—4020(2009)02—0068—02 1 临床资料 先证者(Ⅲ )女，25岁，因 “右下肢无力半年， 右上肢无力2月”于2007年 3月入院。半年前无 明显诱因出现进行性右下肢无力，行走困难，2 月 前右上肢出现乏力，右手及前臂活动灵活度降低、握 力减退，不能握筷，上述症状逐渐加重，无感觉异常 及大小便失禁等症状。既往史、个人史无特殊。查 图 1 患者家系图 体：神志清楚，左上肢肌张力正常，右上肢肌张力增 高，双下肢肌张力明显增高；肌力：左上肢 V级，右 无力；合并脊髓外损害，如肌肉萎缩、精神发育迟滞、 上肢V一级，左下肢V级，右下肢 IV级；行走呈痉挛 共济失调、多发性神经病、视神经萎缩、视网膜色素 性偏瘫步态。四肢及躯干痛、温、触觉对称存在；双 变性、耳聋、锥体外系等症状的称为复杂型；按遗传 上肢桡反射未引出，四肢余腱反射减弱，左侧明显， 方式分为常染色体显性遗传 (autosomaldominant， 双踝阵挛阳性，双下肢病理征阳性，双侧弓形足。肌 AD)、常染色体隐性遗传 (autosomalrecessive，AR) 电图示：四肢运动、感觉神经传导速度明显减慢，双 和x一连锁隐性遗传 (X—linkedrecessive，XR)，其 下肢H反射潜伏期明显延长，右侧波形差；四肢、舌 中以AD最常见…。据统计，HSP的患病率为2．0／ 肌、胸锁乳突肌、斜方肌肌电图无异常。头、颈、胸、 1O万至9．6／10万-2J。本例患者以偏侧肢体无力为 腰段行核磁共振 (Magneticresonanceimaging，MRI) 主要的临床症状，但查体有双侧锥体束受累表现，查 未见异常。腰椎穿刺：压力正常，脑脊液常规、生化、 体及肌电图显示有周围神经损害，结合弓形足及家 结核抗体、IgG合成率、涂片查抗酸杆菌、细菌真菌 族史，并通过各项检查排除小脑扁桃体下疝畸形 及隐球菌等未见异常。 (ArnoldChiarimalformation，ACM)、颈椎病、多发性 家系调查：患者舅舅 (Ⅱ。)出生后约2岁才开 硬化等疾病，临床诊断为遗传性痉挛性截瘫。但以 始独立行走，步态向右侧偏跛，lO余岁已不能独 自 单侧偏身活动障碍为首发的HSP病例，目前国内外 行走，需用板凳辅助支撑行走 ，双侧弓形足，家系图 尚未见报道。HSP临床异质性强，确诊较困难 ，基 见图 1。 因诊断是诊断该病的金标准，但该病致病基因多，基 因诊断费时费力，还不断有新 的致病基 因的克 2 讨论 隆 J。不