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高中组 个人项目 李思瑶 0025 研究背景 国内外研究现状 研究思路 调查方案 关于环食指相对长短关系的遗传学研究 结果统计 遗传方式判断 单基因遗传 多基因遗传 研究背景 2000 年,Nature 发表专文介绍了国际指长比研究概况并指出:“指长比的研究可提供令人惊奇的发育信息”。目前,对于指长比的研究已成为发育生物学、人类学、行为学、生殖医学所关注的热点问题。 在对于指长比的研究中,多数学者研究的是环指(无名指)与食指。虽然环食指的相对长短关系是非常微小的身体特征之一,但是它在胚胎形成过程中就已确定,并在个体成长的过程中不再发生变化,故可作为研究个体形态发育和生理功能时的重要参数之一。 在国外,Manning JT是研究环食指方面的权威,他进行了大量的研究调查,发表了近十篇论文。虽然相关研究有很多,但是研究热点一直在于环食指作为身体的重要参数所反映的具体信息,如其与个体攻击性、自信心、竞争能力等方面的特性有一定的关系;与乳腺癌、精子数量、孤僻症等发育异常疾病有明显的相关性等。在对心肌梗塞、艾滋病病毒易感性、胚胎发育不良、白血病、肿瘤等疾病做出的相关性研究中,也得出了同样的结论。 在国内,相关研究非常少,仅有两篇题为《人类指长比的研究进展》的论文对国外的研究现状进行了归纳。此外,郑连斌、李晓卉等在《汉、回、蒙古族拇指类型、环食指长、扣手、交叉臂及惯用手的研究》中将其作为研究的多个遗传相对性状之一进行了调查,但没有进行详细的遗传方式判定与分析。 国内外研究现状 调查方案 调查对象 上海地区的汉族家庭;高中在校生 调查时间 利用寒假的春节时间走访搜集家庭的数据,利用在校时间调查搜集男女性环食指相对长短关系的数据。 调查目的 ①判断左右手的环食指相对长短关系是否存在差异。 ②统计不同家庭中多代家庭成员的环食指相对长短关系以判断遗传方式。 ③统计判断环食指相对长短关系存在的性别差异。 调查内容 ①左右手环食指相对长短关系的对比 ②男女性中环食指相对长短关系的情况 ③食指长和环指长中男女的比率情况 ④不同家庭中多代家庭成员的环食指相对长短关系 结果统计 遗传系谱图 (1) (2) (3) (4) (6) (5) (8) (9) (7) (10) (11) (12) (13) (14) (15) (16) (18) (19) (21) (20) (17) (22) (24) (23) (25) (27) (26) (28) (30) (29) (32) (31) 表一 食指长和环指长的综合比较 性别 环指较长 食指较长 男(480人) 420人 0.875 60人 0.125 女(480人) 344人 0.717 136人 0.283 总数(960) 764人 0.796 196人 0.204 人群中环食指长的比率比较 男女性中环食指相对长短关系的情况对比 食指长和环指长中男女的比率情况对比 例三: 家庭(3) I G 亲代 XAY XaXa 子代 XaY 或XAXa 所以,H不可能为XAY ,即H不可能表现出环指长的性状,与原先的推论矛盾,该假设 不成立。 *家庭(17)(12)(19)(20)(31)(32)可 证明的部分同红框内相似。 根据红框内图谱中的家庭成员所表现的性状可推知:I为XAY;G必为XaXa; H为XAY。 而根据D和E的基因型可得: G H I 单基因遗传 家系分析法 产生性别差异的影响原因: 说法一:母体子宫内较高的雄性激素水平能导致低2D:4D个体产生,母体子宫内较高的雌性激素水平能导致高2D:4D个体的产生。据此可以推测,胚胎期母体子宫内的雄性激素对环指的生长有一定的刺激作用;雌性激素则对食指的生长有一定的刺激作用。 说法二:随着生殖系统的分化,男性胎儿在妊娠8周开始产生睾丸激素直到孕中期。胎儿的睾丸激素水平越高,2D:4D比率越低。 多基因遗传 环境因素的影响 无论是从胎儿在母体子宫内接触到的性激素水平还是胎儿自身分泌的睾丸素,都是男比女高,而睾丸酮越多,无名指越长。正是性激素水平的不同影响了食指长与环指长两个基因的表达,女性杂合子较男性杂合子不易表现出显性。 多基因遗传 环境因素的影响 多基因遗传 遗传度的计算 Falconer公式 Falconer公式是根据先证者亲属的患病率与遗传度有关而建立的。亲属患病率越高,遗传度越大, 所以可通过调查先证者亲属患病率和一般人群的患病率,算出遗传度。 :一般群体易患性平均值与阈值之间的标准差数 易患性:一个个体由遗传素质和环境条件共同作用所决定得
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