2015届高考生物总复习实验《调查人群中的遗传病及相关题型》（5年12考）新人教版必修2.docVIP

实验 调查人群中的遗传病及相关题型(5年12考)　 (2013安徽卷、重庆卷、江苏卷，2012安徽卷、江苏卷，2011海南卷，2010全国Ⅱ卷、江苏卷……) [要点突破] 1．调查原理 (1)人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。 (2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。 2．调查流程图 3．发病率与遗传方式的调查 调查对象及范围 注意事项 结果计算及分析 遗传病发病率 广大人群随机抽样 考虑年龄、性别等因素，群体足够大 患病人数占所调查的总人数的百分比 遗传方式 患者家系 正常情况与患病情况 分析基因的显隐性及所在的染色体类型 4.注意问题 (1)调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。 (2)调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。 某种遗传病的发病率＝×100% (3)调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，并绘出遗传系谱图。 [典例透析] 【典例1】 已知某种遗传病是由一对等位基因引起的，但是不知道致病基因的位置，某校动员全体学生参与该遗传病的调查，为了使调查更为科学准确，请你为该校学生设计调查步骤，并分析致病基因的位置。 (1)调查步骤： ①确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现； ②设计记录表格及调查要点如下： 双亲性状 调查家庭个数 子女总数 子女患病人数 男 女 总计 ③分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据； ④汇总总结，统计分析结果。 (2)回答问题： ①请在表格中的相应位置填出可能的双亲性状。 ②若男女患病比例相等，且发病率较低，可能是_______________________ ________遗传病。 ③若男女患病比例不等，且男多于女，可能是________________________ ________遗传病。 ④若男女患病比例不等，且女多于男，可能是_____________________遗传病。 ⑤若只有男性患病，可能____________________________________遗传病。 解析　从题干中可以看出，进行人类遗传病的调查时，需确定要调查的遗传病、设计记录表格、对调查的结果进行记录和总结等。在设计的表格中要有双亲的性状、子女的性状、调查总数、子女的性别等，便于结果的分析。在进行结果分析时，要注意结合所学的遗传学知识进行，若男女患病比例相等，且发病率较低，表明致病基因与性染色体无关，并且可能是隐性遗传病；若男女患病比例不等，且男多于女，可能是伴X染色体隐性遗传病；若男女患病比例不等，且女多于男，说明可能是伴X染色体显性遗传病；若只有男性患病，说明致病基因位于Y染色体上，是伴Y染色体遗传病。 答案　(2)①可能的双亲性状依次为：双亲都正常　母亲患病、父亲正常　父亲患病、母亲正常　双亲都患病 ②常染色体隐性　③伴X染色体隐性　④伴X染色体显性　⑤伴Y染色体 【典例2】 某两岁男孩(Ⅳ－5)患黏多糖贮积症，骨骼畸形，智力低下，其父母非近亲结婚。经调查，该家族遗传系谱图如下。 (1)根据已知信息判断，该病最可能为________染色体上________基因控制的遗传病。 (2)Ⅳ－5的致病基因来自第Ⅱ代中的________号个体。 (3)测定有关基因中，父亲、母亲和患者相应的碱基序列分别为： 父亲：……TGGACTTTCAGGTAT…… 母亲：……TGGACTTTCAGGTAT…… ……TGGACTTAGGTATGA…… 患者：……TGGACTTAGGTATGA…… 可以看出，产生此遗传病致病基因的原因是________，是由DNA碱基对的________造成的。 (4)为减少黏多糖贮积症的发生，该家庭第Ⅳ代中的________(填写序号)应注意进行遗传咨询和产前诊断。进行产前诊断时可以抽取羊水，检测胎儿脱落上皮细胞中的________。 解析　(1)从系谱图分析，Ⅰ－1和Ⅰ－2正常而Ⅱ－4患病，则该病为隐性基因控制的遗传病，又由于发病者都为男性，因此致病基因最可能位于X染色体上。(2)Ⅳ－5的致病基因来自第Ⅲ代的3号个体，而其又来自第Ⅱ代中的3号个体。(3)由题图可知母亲该基因一条链的碱基缺失，所以产生此遗传病致病基因的原因是基因突变，是由DNA碱基对的缺失造成的。(4)该家族第Ⅳ代中2、4、6均可能是该致病基因的携带者，因此应注意进行遗传咨询和产前诊断，进行产前诊断时可以抽取羊水，检测胎儿脱落上皮细胞中是否含致病基因。 答案　(1)X　隐性　(2)3　(3)基因突变　缺失　(4)2、4、6　致病基因 技法提炼 遗传病遗传方式判定方法 1．遗传方式判定顺序：先确定是否为伴Y遗传(是否