内皮型一氧化氮合酶(eNOS)基因G894T突变与中国人冠心病的关联研究.pdf

| ，三、对象与方法： I 年WHO诊断标准，58例经冠状动脉造影确诊。参照MONICA方案设计CHD 登记调查表，对病例进行经典危险因子及心血管家族史调查。正常人108例， 男68例、女40例，年龄644-8岁。选自人群健康体检的随机个体。研究人群 个体之间无血缘关系。 所有受检者采血前禁食12小时，次晨空腹抽取静脉血。以常规方法测定 血总N-N醇、血甘油三酯。以快速盐析法从全血中提取DNA。参考HingoraniAD 位基因为G时，有单个的BanII酶切位点。而当894位等位基因为T时，没有 个片断。酶切产物用3％琼脂糖凝胶电泳，EB染色，紫外摄影，检测eNOS基 因多态性。用基因计数法计算各组病例和正常人的基因型和等位基因频率。资 料用SPSS10．0软件包作统计学分析。 四、结果： 1、经计算，正常对照组、CHD及其MI、AP亚组的基因型分布均符合 Hardy·Weinberg平衡。 2、中国汉族正常人群GG、GT、TT基因型频率分别为o．907、0．093和 0．000；G、T等位基因频率分别为0．954和0．046。 3、我们假设eNOS基因为显性遗传，其GT+TT基因型频率与GG型相 比，CHD组、MI亚组均显著高于正常人(P均O．05)，AP亚组与 正常人相比无显著差异fP0．05)。上述各组T、G等位基因频率相比， CHD组及MI亚组均极显著高于正常人(P均0．01)，AP亚组显著高 2 于正常人(P0．05)。 eNOS基因型及等位基因频率差异 4、CHD患者MI组与AP组之间， 05)。 均无显著性(P均O 5、冠状动脉造影确诊的CHD患者eNOS基因GT+1vr基因型频率与GG 型相比，在单支、双支和多支血管病变组之间，差异均无显著性(P 均O．05)。三组之间等位基因频率均无显著差异(P均O．05)。 6、CHD组eNOS基因G894T突变的基因型与CHD危险因子比较，可 见eNOS基因型GT+TT与GG相比，和各危险因子之间无显著关系 (P均0．05)。 7、CHD患者中有家族史组GT+TT型频率为0182，无家族史组GT+TT 型频率为0．219，与GG相比，差异无显著性(PO．05)。两组等位基 05)。 差异无显著性(P0 五 絮 1、中国汉族正常人eNOS基因G894T突变GG、GT、TT基因型频率分 别为o．907、0．093和o．000；G和T等位基因频率分别为0．954和o．046。 2、中国汉族正常人GT+TT基因型频率、T等位基因频率显著低于白种 人和日本人。 3、eNOS基因G894T突变与中国汉族人群CHD的发生有关。 突变可能是中国人CHD的一个独立的危险因子。 5、eNOS基因G894T突变与CHD病变血管支数无关。 6、eNOS基因G894T突变与中国人CHD患者心血管病家族史无关。 关键词：内皮型一氧化氮合酶；基因多态性：冠心病；心点『l梗塞；中国 7 L／ v o， U7 夺 oxide nitric The atexon7oftheendothelial Glu。298一As呻94G—T)mutation d