D56.地中海贫血相关珠蛋白基因启动子区甲基化研究.pdfVIP

目的 研究对广西省重型 β-地中海贫血患者和正常人 因启动子区甲基化状态。 外周血中γ珠蛋白基因启动子区片段CpG岛的甲基化位点 的确认及其状态检测、γ珠蛋白mRNA的定量表达和Gγ- 158(C-T)多态性三者的研究，初步筛选可能影响γ珠蛋白 表达的基因启动子区主要的甲基化位点，探讨其甲基化状 态、γ珠蛋白mRNA表达与Gγ、-158多态性的相关性。方法 采用聚合酶链反应/限制性片段长度多态性分析Gγ、γ-158多 态性；重亚硫酸盐测序法修饰，降落PCR扩增，定量检测甲 基化的确切位置与程度；实时荧光定量PCR检测γ珠蛋白 mRNA。结果 87例重型 β-地中海贫血标本检测出10例 XmnI+/-杂合子突变，87名正常对照组检测出1例合并Xm- nI+/-杂合子突变。重型β-地中海贫血患者中Gγ-158位点 杂合子突变的检出率明显高于正常人 （11.49％对1.15％， P＜0.05)。 D57.118例广西重型β-地中海贫血患者TTV、 HGV感染状况调查 广西医科大学第一附属