表观基因组学的研究方法进展与评价.pdfVIP

遗 HEREDITAS(Beijing)2009年1,El，31(1)：3—12 ISSN0253—9772 WWW．chinagene．on 综 述 Doh 10．3724／SP．J．1005．2009．00003 表观基因组学研究方法进展与评价 谭建新，孙玉洁 南京医科大学江苏省人类功能基因组学重点实验室，南京医科大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学系，南京 210029 摘要：表观遗传学是指基于非基因序列改变所致基因表达水平的变化，如 DNA 甲基化和组蛋白修饰等；表观 基因组学则是在基因组水平上对表观遗传学改变的研究 DNA 甲基化已经成为表观遗传学和表观基 因组学的 重要研究内容，人类表观基 因组计划的最终 目标是绘制 出人类基 因组 中甲基化可变位点图谱。随着研究的不断 深入，各种研究方法被开发 出来 以满足不同类型研究的需要。文章主要介绍目前 已有的表观基因组学研究方法， 并对其进行简要分析和总结。 关键词：表观遗传学；表观基因组学；DNA甲基化；研究方法 Progresses0fmethodsforepigenomicsstudy TAN Jian—Xin．SUN Yu—Jie KeyLaboratoryofHumanFunctionalGenomicsofJiangsuProvince，DepartmentofCellBiologyandMedicalGenetics，SchoolofBasic MedicalSciences，NanjingMedicalUniversity，Nanjing210029，China Abstract：EpigeneticsreferstotheheritablechangesingeneexpressionwithoutanyalterationinDNA sequence，includ— ingDNAmethylation，histonemodificationandchromatinconformation．Epigenomicsdealswithglobal analysesofepige— neticchna gesacrosstheentiregenome．Inthefieldsofepigeneticsandepigenomics，DNA methylationhasbeendrawna specialattentionbecauseofitsclosecorrelationtohumandevelopmentna dcarcinogenesis．Inrecentyeras，avarietyof methodshavebeendevelopedtOstudyDNA methylationandotherepigeneticmodification．Thisreview introducesand compraesthenew methodsforepigenomicsstudyandprovidesusefulinformationofrthereseracherinthisraea． Keywords：epigenetics；epigenomics；DNAmethylation；methodology 表观遗传学(Epigenetics)是与遗传学(Genetics) 要研究内容。所谓 DNA 甲基化是指在 DNA 甲基化 相对应的概念 。遗传学改变是指基于基因序列改变 转移酶的作用下，将 s一腺苷甲硫氨酸提供的甲基基 所致基 因表达水平变化，如基 因突变 、基因杂合丢 团共价结合到CpG二核苷酸的胞嘧啶5碳位上的过 失和微卫星不稳定等；而表观遗传学改变则是指基 程。人类基因组序列 中的CpG二核苷酸主要以两种 于非基因序列改变所致基因表达水平变化，如 DNA 形式存在：一种分散在 DNA序列中，并且总是处于 甲基 化 和 组 蛋 白修 饰 等 ；表 观 基 因 组 学 甲基化状态，如alu等重复序列；另一种则以大小为 (Epigenomics)~1]是在基因组水平上对表观遗传学改 300～3000bp左右且富含CpG二核苷酸的CpG岛的 变的研究。DNA 甲基化因其与人类发育和肿瘤的密 形式存在，由于