第四章 基因突变与基因病(2012-4-28).ppt

基因突变与基因病 无义突变 碱基核苷酸的改变不会改变氨基酸种类，因此蛋白质的氨基酸序列没有改变，蛋白质的性质和功能不会改变。 人类到底有多少病是遗传病、基因病呢？ 染色体遗传病 染色体数目异常或结构异常而引起的疾病。染色体病患者在发育过程中常伴有发育畸形和智力低下，同时也是导致流产和不育的主要原因。 染色体病分为常染色体病和性染色体病，其特征：染色体患者均有生长、智力和性发育落后的表现；大多染色体病散发、无家族史。 目前染色体病无好的治疗方法，主要通过遗传咨询和产前诊断来加以预防。 （一）数目异常的遗传病 人类女性细胞中含有22对常染色体和1对性染色体，表现为46，XX。 人类男性细胞中含有22对常染色体和1对性染色体，表现为46，XY。 染色体数目发生异常，会导致遗传病。 （二）染色体结构突变 缺失－－染色体的一个臂发生了断裂，一个或多个基因丢失，在染色体发生配对时，会拱起形成缺失圈。 重复－－基因增加了拷贝数，使染色体多了一些额外的染色体片段，重复可在同一个染色体，也可在不同染色体上。在染色体发生配对时，也会拱起，但遗传影响较小。 易位－－非同源染色体间交换了部分片段，产生相互易位。 倒位－－染色体在断裂的某一片段倒转了位置又重新愈合。 性染色体数目异常遗传病： Turner综合症，又名先天性卵巢发育不全综合症－－核型45，X，比正常女性少一条性染