新生儿脐血血红蛋白电泳对α-珠蛋白生成障碍性贫血基因诊断的价值.pdfVIP

· 40 · 分子诊断与治疗杂志 2010J~IZ1月第2卷第 1期 JMolDiagnTher,January2010．Vo1．2No．1 · 论 著 · 新生儿脐血血红蛋白电泳对o一【珠蛋白生成障碍性贫 血基因诊断的价值 彭兰芬 汤惠华 曾见芬 付文金 叶长钦 邓任堂 摘【 要】 目的 研究脐血血红蛋白电泳在cc．珠蛋白生成障碍性贫血及异常血红蛋白病中的诊断价 值，了解东莞厚街地区新生儿cc．珠蛋白生成障碍性贫血基因携带率、基因类型和异常血红蛋白种类 。 方 法 用脐血标本进行血红蛋白电泳，对电泳区带进行扫描定量分析，对检出HbBart’S带的标本进行Ⅱ．珠蛋 白生成障碍性贫血基因诊断。 结果 2369例脐血标本共检出libBart’s带的标本有92例 ，携带率为 3．88％；经基因诊断为0t一珠蛋白生成障碍性贫血的有87例，其中一 A／69例 占79．3％，一 ／12例 占13．8％，一q ／ 6例 占6．9％；检出异常血红蛋白病 11例 占0．46％。2369例标本中母亲为a．珠蛋白生成障碍性贫血基因携带 者，新生儿脐血检出HbBart’S带的有 16例。 结论 脐血血红蛋 白电泳对新生JLa一珠蛋白生成障碍性贫 血及异常血红蛋白病的筛查和诊断是一种简便、有效的方法。 关【键词】脐血 ；血红蛋白电泳；fi,．珠蛋白生成障碍性贫血；异常血红蛋白病 The haemoglobin electrOphOresis ofneonatalcord blood and the clinicaldiagnotic significance PENGLanfen，TANGHuihua，ZENGJianfen，FUWenjin，YEChangqin，DENGRentang (DepartmentofClinicalLaboratory,HoujieHospital，GuangdongMedicalCollege，Guangdong，Dongguan 523945，China) [ABSTRACT】 Objective Toinvestigatethecarrierrateofa—thalassemiaandexploretheclinical significance． Methods 2369casesneonatalcordbloodsamplesweremigratedbytheautomatichaemoglobin agarose electrophoresis instrumentand the zoneswere scanned by phoresis optical density scanner for quantitation． Results 92of2369sampleswereHbBan’Spositive．the carrierratewere3．88％．Thetypeof geneswere一。EA／，0·【／，and一0【2／，andtheirpercentswere793‘％ ，13．8％ and 6．9％ ．Additionally,l1casesof abnormalhemoglobinopathy,thecarderratewere0．46％． Conclusion Haemoglobinagaroseelectrophoresis Cna providefastandeffectivewayforthediagnosisofa．thalassemiawithneonatalCOrdbloodscreening． K【EYWORDS】 Cordblood；Haemoglobinelectrophoresis；ct-htalassemia；Abnormalhemoglobinopathy 珠蛋 白生成障碍性贫血是世界上最常见的遗传 1 材料与方法 性疾病之一，也是我国南方最常见的遗传病。广东省 为高发地区。对新生儿珠蛋白生成障碍性贫血的早 1．1 标本来源 期诊断，能与新生儿缺铁性营养不 良、非珠蛋 白生成 2009年4～10月 ，我院出生的新生儿脐血标本 障碍性贫血新生儿溶血病等以贫血为症状的疾病进